胎儿骨骼系统畸形种类繁多，有胎儿头颅骨、脊柱、躯干骨、四肢及手、足等。脊柱畸形、短肢畸形这类畸形非常多见。造成骨骼畸形的原因有：孕期营养、遗传、染色体异常、基因突变或环境因素等。

比如我们熟悉的染色体异常会出现下列骨骼畸形：

13－三体的患儿会出现多指（趾）、马蹄 内翻 足、握拳手或手指交叠；

18－三体会出现多指（趾）、肢体短小畸形、马蹄足内翻以及 镰刀 足；

21－三体即唐氏综合症的患儿，会有有短 头、枕骨扁 平、长骨短小、手指弯斜、并指畸形、手指粗短、草鞋足等表现。

以前的时候，大多数骨骼畸形是产后才发现的，有时产前超声发现可疑畸形时，会用行X 线检查才能够确认，现在，随着诊断水平的提高，产前胎儿骨骼畸形的检出率也得到了提高。现在可以通过B超检查和基因检查诊断胎儿是否存在骨骼畸形。

可以在怀孕11周-13周检查。

骨骼系统主要来源于中胚层，怀孕第8～9周，中胚层的间充质以膜化骨和软骨化骨两种方式发育成骨骼。怀孕12周以前，胎儿骨骼系统原始骨化中心已经出现，并且随着孕周增加逐渐明显，胎儿上下肢分别在怀孕8、9周形成，并且能被B超检出。因此，孕早期可以诊断骨骼肢体畸形。

这时，胎儿的手指几乎呈伸展姿势，比较容易观察手指个数。因此，孕早期对肢体缺如、明显缺指及姿势异常更加容易诊断。但是由于孕早期生理结构的限制，很多骨骼畸形不能在这时候被检出，如短肢畸形等。

这时如果没有特殊情况，报告上显示的结果会非常简单，出现“脊柱四肢显示”这样的文字。

可以在怀孕20-28周检查。

孕中期，胎儿骨骼肌肉系统的发育更加完善，更容易发现胎儿的姿势异常。这时胎儿的手大部分呈张开或半握拳状态，大部分指(趾)骨能够显示。因此，孕中期B超检查更容易发现骨骼系统畸形。

这次检查主要目的就是检查胎儿畸形，所以，报告上也相对复杂，会这样描述“脊柱：脊柱双光带平行排列，整齐连续。四肢：双侧长骨可见，双手呈握拳状，双足可见。”

也有的这样描述“双侧上臂及其内的肱骨可见，双侧前壁（臂）及其内的尺、桡骨可见，双手呈握拳状”。

孕晚期的胎位相对固定，加上羊水较少，容易造成漏诊或误诊。但是由于肢体缩短在孕中期甚至到孕晚期才有表现。因此，孕晚期是诊断短肢畸形比较好。

没有特殊情况，报告也非常简单，只会说“脊柱排列规整”。

如果确实需要排查骨骼畸形，就需要特别注明，要求医生进行仔细确认。

B超检查重点区分致死性和非致死性骨发育不良，不能对所有的骨骼系统畸形作出具体类型的判断，所以确定有遗传骨发育不良的，还要做基因或者遗传学诊断。这项技术要看医院有没有能力做了，还需进一步咨询。

为染色体异常也会出现骨骼畸形，所以如果怀疑染色体问题，需要在16-18周时做无创DNA或者羊水穿刺，确认染色体有无异常，如果染色体无异常，可以排除一部分骨骼畸形。

遗传和基因突变也会导致骨骼畸形，那就需要做分子遗传学诊断了。

成胎儿骨骼畸形的原因很复杂，孕妈妈在孕前要注意检查身体健康状况，在孕后注意按时产检。孕前孕后都要注意摄入均衡的营养，避免接触不良的环境和药物，保证胎儿健康发育。