6月21日，是第18个世界渐冻人日。

霍金，最知名的渐冻人病友。他对人类的贡献，不仅在于物理，还在于唤起了社会对渐冻人症的关注。今年3月14日，霍金病逝，享年76岁，他作为渐冻病人在世上度过了55年，创造了渐冻人病的奇迹。

霍金走了，但是渐冻人症尚在人间。据估计，我国被发现的渐冻人患者约有8万人。

被冻住的人生

多数只能存续3-5年

眨一下，同意；眨两下，不行。

黄生在无锡拥有一家公司，但他只能躺在床上靠着眼球运动和眼睛眨动与员工和家属进行着沟通。因为他的渐冻人症已经发展到了晚期，无力写字也无法说话。

渐冻人症，正式名称是肌萎缩侧索硬化症（ALS），也叫运动神经元疾病。

这种疾病的运动神经元损伤会导致病人出现肌无力、肌肌萎缩、 吞咽障碍、说话不清、肌肉跳动等症状。随着病情的加重，病人先是身上的肌肉逐渐萎缩无力，然后行动能力、进食能力逐渐减退，最后因呼吸肌无力而死亡。

“渐冻人症是神经性疾病，但它影响的是运动神经元，直至生命的最终，绝大多数病人并不会被影响到智力和感知。”中山大学附属第一医院神经内科姚晓黎教授表示。

也就是说，病人能听到，能看到，也有触感等，但是身体却像被冻住了一样，无法做出相应反应——即使他们看到蚊子就眼前吸血，也没办法像正常人一样拍出“啪”的一声。

一般认为，多数的渐冻人生存期仅有3-5年。

“渐冻人症的生存有较高的临床异质性。部分患者起病后1-2年内病逝。也有约20%的患者存活超过5年，超过10%的患者存活达10年，还有5%的患者存活达10年。”南方医院神经内科管玉青博士表示。

“肌肉一跳，心惊胆跳”

这些早期症状需警惕

早期治疗是延缓疾病进展，提高生活质量的关键。然而，由于对疾病缺乏认知，渐冻人症的发现诊断往往较晚。

今年28岁的小琪是广西一家医院的检验科医生。2017年1月，她升为人母。随后，她感觉身体特别虚弱，手脚无力，但是她和家人都以为是产后失调，仅仅加强了补养。直至2018年3月，她突然从楼梯上摔下来，多处就医检查后才诊断为渐冻人症。

姚晓黎教授表示，渐冻人症的初期，患者往往只有一些异样的感觉和表现，没有明显的症状，很容易被忽视。

或表现在上肢，突然感觉大拇指力量减弱，如无法用筷子夹起较重的菜，拧不开饮料瓶的盖子，端不起笔记本电脑或者水杯，拧不动家门的钥匙……

或表现在下肢，如腿部略有僵硬感，似乎有一条腿抬不起来，走路时一只脚脚腕向外翻，偶尔摔跤，或者一只脚不会跳跃……

还有一部分表现为喝水呛咳或无故的咳嗽不止。

“肉跳”也是渐冻人症的一个早期信号。“肌肉一跳，心惊胆跳”，广州中医药大学附属第一医院刘友章教授说。

中山大学孙逸仙纪念医院神经内科副主任医师闫振文表示，发生在肢体末端的持续性肉跳加萎缩无力是渐冻人症最常见的早期症状，当患者有这些感觉的时候，神经元细胞已经死亡50%。但他提醒，焦虑等情绪也导致肉跳症状，单纯的肉跳，而没有肌肉萎缩无力，一般是良性肌束颤，人们无需过于紧张。

除了临床症状，肌电图等检查是诊断运动神经元疾病的必须。

仅有“孤儿药”可治疗

一月需要数千元

时至今日，渐冻人症仍然是一种“不可治”之症。但是早期诊断、早期多学科综合治疗，仍能延缓疾病进展，延长患者生存期，为他们及家庭带来希望。

目前，利鲁唑片是唯一经多项临床研究证实可以在一定程度上延缓病情发展的药物。

然而，这种“孤儿药”，一月花费为4300元左右。长期服用对于经济是个大的挑战。再加上其他对症治疗、营养、护理等方面的支出，能治得起病的患者并不多。

幸而，在我国部分地区，利鲁唑片已经纳入医保报销，这将大大减少患者的经济负担。专家们呼吁医保进一步扩大报销范围，让所有的渐冻人都能吃得起药。

新药的研发出现也或将给患者带来新的希望——2017年，FDA批准依拉达奉注射液用于ALS，基于基因靶点的小分子药物或将在不久后受批。

霍金已逝，但他55年的带病生存奇迹，将永远给人们留下“打破冰封”的勇气。（通讯员：彭福祥）