2018年8月22日，辽宁省妇幼保健院组织省内部分苯丙酮尿症(PKU)患儿和家长，与全国出生缺陷监测办公室联合举办了一场“共享PKU爱的‘食’光—PKU营养膳食分享会”。

由国家出生缺陷预防专家讲解了苯丙酮尿症患儿的饮食管理，分享了如何进行食物计算及食物合理搭配，营养专家介绍了苯丙酮尿症患儿特殊食品的制作方法。

辽宁省妇幼保健院是辽宁省新生儿疾病筛查中心的所在机构，全力以赴地在全省组织和开展新生儿疾病筛查工作。从2001年起，辽宁省率先针对发病率高、危害性大的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两种遗传代谢病开展筛查。截至目前，全省新筛率由不足50%提高到98.7%，共筛查了425.8万名新生儿，筛查出484例苯丙酮尿症患儿和1143例先天性甲状腺功能减低症患儿。通过早诊早治、有效干预，最大限度地避免了上述患儿出现智力损伤。

苯丙酮尿症患儿需要长期食用特殊食品，治疗时间长且费用昂贵，导致一些家庭因病致贫或放弃治疗。辽宁省妇幼保健院积极借助各方力量，一直为减轻苯丙酮尿症患儿家庭医疗费用，保证患儿治疗的可持续性而努力。2016年，利用国家卫健委妇幼司出生缺陷救助项目，为苯丙酮尿症和多种遗传代谢病患儿家庭实现救助。目前已有121个苯丙酮尿症患儿家庭累计领取救助金114.6万元。辽宁省该项救助工作在全国名列前茅，被评为出生缺陷救助项目“优秀省份”和“优秀项目管理单位”。辽宁省妇幼保健院还通过中国红十字基金会救助项目，为符合申请条件的苯丙酮尿症患儿每人争取到1.5万元救助，目前已为23名患儿免费提供了价值30万元的治疗食品。

2018年7月，省卫生计生委决定新增先天性肾上腺皮质增生症和多种遗传代谢病的筛查，该举措将有利于更多先天性遗传代谢病患儿得以早期发现、早期干预从而提高生活质量。辽宁省妇幼保健院已经启动了串联质谱免费筛查多种先天遗传代谢病工作，目前在辽宁省妇幼保健院、辽宁省人民医院和辽宁中医药大学附属医院出生的新生儿将获得免费筛查服务。