今年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”。国家卫生健康委近日印发通知，确定今年的活动主题为“防治出生缺陷 促进生育健康”。出生缺陷，可以说不但关乎孩子的生存和生活质量，更直接关系到家庭和谐以及社会发展。那么，都有哪些原因会导致出生缺陷？如何避免出生缺陷的发生呢？一起来了解一下。

出生缺陷，也叫先天异常，是指孩子出生前在母亲子宫内发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。相关数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数90万例，平均每分钟有1.7个出生缺陷降生。目前国内出生缺陷高发的疾病主要有先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、尿道下裂等。导致出生缺陷的原因有很多种，包括遗传因素、环境因素、生物因素等等。

石家庄市妇产医院产前诊断中心副主任 于湄：

工作当中最常见就是染色体病，染色体（病）比较常见就是平衡易位，或者是罗伯逊易位，因为她们这些病人比较苦恼，可能患有这种病以后，最常见临床表现就是复发性的流产，那么这时候可能就会发现夫妻双方当中的一个人可能会有染色体的易位，这种情况如果是不靠自然怀孕的话，我们就要建议她去做三代试管，就是植入前的产前诊断。那如果靠我们自己自然受孕的话，我们也是建议她怀孕18周到22周，我们也是给她做一个羊水穿刺，再进行产前诊断。

当天下午，于湄的门诊来了一位曾因染色体异常而反复流产的患者，产前诊断技术帮助这个家庭拥有了两个活泼可爱的孩子。

石家庄市妇产医院产前诊断中心副主任 于湄：

她第一胎做的植入前的产前诊断，做的（第三代）试管。完了第二次自己怀孕，意外怀孕，通过我们的产前诊断，我们给她做了羊水穿刺，她这次做的产前诊断是一个完全正常的孩子，相当于我们把这种（染色体平衡）易位，相当于对她第二胎来说就是终止了，她这个孩子将来就不用再进行产前诊断了，这也是降低我们出生缺陷的一个很大的进步。

预防和减少出生缺陷发生，从源头保证出生人口素质，是全民健康的基石。为了减少出生缺陷的发生，目前我们国家实行“出生缺陷干预三级预防”措施。

石家庄市妇产医院产前诊断中心副主任医师 于湄：

一级预防，就是怀孕前要做孕前的咨询，像这种染色体病、单基因病，比如生过一个异常的孩子，把这孩子带来了，不想再生一个跟他（她）同样的孩子，比如我们常见的耳聋或者脊髓肌萎缩症或者我们的脆性X（综合征），这个属于单基因病，它有明确的致病位点，那么我们可以给她做产前诊断。二级预防，就是我们宫内诊断，就是通过我们各类产前诊断的技术方法，可以做绒毛穿刺、可以做羊水穿刺、可以做脐血穿刺，来判断对胎儿宫内的情况进行了解。那我们国家的三级预防，就是出生以后新生儿的筛查。

在石家庄市妇产医院的产前诊断实验室，工作人员可以通过先进的技术设备，诊断重大遗传缺陷病等，为更过准妈妈优生优育保驾护航。

石家庄市妇产医院产前诊断中心副主任 张静：

我们的产前诊断的话，通过穿刺获取的标本，经过培养、制片、染片，最后扫描的话，呈现到我们这个电脑上面来，我们人工阅片，通过阅片能够发现染色体的数目异常还有结构异常，这个片子的话，大家能够明显地看到，他的21号的话是多了一条，这就是我们所说的俗称的21三体（唐氏综合症），正常的话都是一对一对的，孕妇的话一般都会选择终止妊娠。