筛查和免费产前诊断，对符合条件的住院分娩新生儿免费筛查40种遗传代谢病，为妇幼健康保驾护航。

新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍、新生儿先天性心脏病等严重危害儿童健康，尽早发现新生儿疾病，及早干预治疗，可以降低致残率，提高出生人口素质。

市妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任医师 尹华：所有的遗传代谢病，有的时候出生以后表现是正常的，如果不早期发现就跟正常的孩子一样，长到一定年龄，家长就会发现这个孩子怎么跟其他孩子不一样，比如说智力发育落后，也有一些贫血、肝肾功能损伤等等情况发生，筛查的目的就是为了治疗。

早期隐蔽性较强是遗传代谢病的显著特点，这类疾病在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，往往错过了最佳治疗时期。如何避免这类疾病发生？如何尽早发现、治疗、干预？新生儿遗传代谢病筛查成为早期诊断、干预治疗的重中之重。

市妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任医师 尹华：最经典的一个疾病叫苯丙酮尿症，是最厉害的一个病，现在通过早期发现、早期治疗，用饮食来治疗，也不用吃药物，基本上90%的孩子都能跟正常孩子一样，治疗效果非常好。

而如果能够在孕期就进行DNA筛查和产前诊断，也能有效避免新生儿缺陷的发生。在市妇幼保健院，医学遗传中心主治医师解萍正在向孕妇介绍免费产前诊断和免费无创胎儿DNA筛查。

市妇幼保健院医学遗传中心主治医师 解萍：只要是夫妇一方具有日照市户籍，在日照市内有产前诊断筛查资质的机构进行检测，并符合免费条件的孕妇就可享受该免费项目。

市民刘历怀孕七个多月，因为之前做的唐氏筛查结果存在高风险，在医生建议下，她又免费做了羊水穿刺。

市民 刘历：这个为民办实事项目真是太好了，之前做那个唐氏筛查就是免费做的，现在还可以免费再做羊水穿刺，我觉得宝宝的健康得到了保障，也减轻了我的经济负担，让我感觉到生活在日照就是幸福。

产前筛查与诊断是优生优育的重要关口，可有效降低出生缺陷率。2022年以来，日照市将“对符合条件的孕妇进行免费无创胎儿DNA产前筛查和免费产前诊断”服务列为民生实事和重点工作之一，做到应查尽查。

市妇幼保健院医学遗传中心主治医师 解萍：我市这个项目的实施，在规范的检测流程下，实现了从免费产前筛查到免费产前诊断的全面覆盖。项目实施一年来，受益于群众的同时也为防治出生缺陷、促进生育健康做出良好成效。