导语：新生儿时期的宝宝，既坚强又脆弱，需要爸爸妈妈倾注很多精力来照料。目前，针对新生儿的一些疾病，已经可以做到早发现、早干预、早治疗，本期专栏，就让我们一起了解一下吧！

黄疸

“十个宝宝九个黄”，说的就是新生儿黄疸。新生儿黄疸是新生儿最常见的症状之一，在新生儿出生一周内，大约90%的足月儿和85%的早产儿，会出现不同程度的黄疸。虽然黄疸不是一项需要进行筛查的项目，但由于黄疸又分生理性黄疸与病理性黄疸，有的可以自己消退，有的却容易引起严重后果，所以，这里还是提醒爸爸妈妈们，对宝宝的黄疸情况，自我监测很重要。

进行蓝光照射治疗的黄疸宝宝

生理性黄疸

生理性黄疸有皮肤、黏膜、巩膜黄染等表现，是新生儿正常发育过程中出现的症状。足月儿多于出生后2-3天出现，4-5天达到高峰，持续7-10天消退；早产儿多于出生后3-5天出现，5-7天达到高峰，延迟2-4周消退。

病理性黄疸

病理性黄疸的症状与生理性黄疸类似，但却是某些疾病的表现，比如ABO溶血病、感染及头颅血肿。较严重的可引起胆红素脑病，当非结合胆红素水平升高时，可以透过血脑屏障，造成中枢神经系统功能障碍，如果不及时干预治疗，可造成永久性损害，比如手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍等，严重者可留有脑性瘫痪、智力低下、抽搐、抬头无力等后遗症。

在宝宝出生后，大部分医院会持续监测宝宝的黄疸数值，在母亲和孩子出院前，如果数值异常，有的宝宝需要进行蓝光治疗。由于黄疸从发生到消退，至少需要一周时间，在宝宝出院后，依然需要爸爸妈妈予以充分重视，当出现异常情况时及时就医。

耳聋基因筛查

据统计，超过半数的耳聋与遗传因素有关，新生儿的耳聋基因筛查，主要是对常见遗传性耳聋儿童、药物性耳聋易感者、耳聋基因携带者进行筛查，做到早发现、早诊断、早干预，可有效减少耳聋残疾的发生。需要注意的是，即使父母听力正常，也需要给宝宝做此项筛查。遗传性耳聋中最常见的模式是常染色体隐形遗传，就如下方图片所展示，一对听力正常的父母，其实都携带有耳聋基因，他们每生育一个孩子，都有1/4的可能性患有耳聋，这就是为什么有些父母甚至家族里都没有耳聋患者，生出的孩子却患有耳聋的原因。所以，耳聋基因筛查，建议每一个宝宝都要做。

如何筛查？

宝宝出生后72小时至7天内，采集宝宝的足跟血，送达专业检测机构，就可完成筛查。

遗传代谢病筛查

婴幼儿、儿童是遗传性疾病的高发人群，据统计，我国每年两千多万新生儿中，约每200个人中就有1个有代谢缺陷，这不仅使孩子和家庭终身受累，也成为社会的沉重负担。不过，随着医学技术的发展，人们可以通过对血液中的相关指标进行检测，在疾病出现症状之前，早期发现并进行有效治疗，避免残疾的发生。

什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必需的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍从而引起疾病。遗传代谢病是导致儿童残疾、死亡的一组重要原因，大多数是常染色体隐形遗传病，少数是常染色体显性或X连锁遗传病。患者病情轻重不同，严重者在新生儿时期发病，轻症患者可能在儿童或成年期发病。目前，北京市的新生儿先天性遗传代谢病筛查项目，可对苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（21-OHD）进行免费筛查。

如何筛查？

宝宝出生后72小时至7天内，采集宝宝的足跟血，送达专业检测机构，就可完成筛查。

为何要对这三种疾病进行筛查？

苯丙酮尿症。患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶存在先天缺陷，使苯丙氨酸代谢障碍并在体内大量堆积，导致大脑发育受到损伤，该病有毛发由黑变黄、惊厥、小便有鼠尿味等临床表现。

先天性甲状腺功能减低症，由甲状腺发育不良或激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足引起，该病可造成患儿身材矮小、智力发育严重落后。

21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症，发病率在1/10000-1/20000，可引起身材矮小和性发育异常（女性男性化、男性性早熟等），严重者可引起电解质紊乱甚至危及生命。

这三种疾病多数情况下在宝宝出生时很少有明显的临床表现，只有通过血液检测才能发现。如果可以早期发现和坚持治疗，比如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，完全可以让宝宝的智力发育和其他健康宝宝一样，今后的学习和生活，均与常人无异。如果漏掉了新生儿遗传代谢病筛查，就无法在早期发现患病的宝宝，也就没有办法早期治疗和干预。等到出生后几个月，宝宝逐渐出现体格、智力发育障碍，电解质紊乱甚至危及生命，再诊断和治疗，都为时已晚。

家人都健康，还需要给宝宝筛查吗？

答案是需要。

虽然是遗传性疾病，但苯丙酮尿症和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症，在被筛查出的患病宝宝中，只有少部分可以追溯到家族史，没有家族史的宝宝仍然有患病的可能性，所以不能以有没有家族史作为筛查依据，父母千万不要自己认为一切正常就放弃筛查。而先天性甲状腺功能减低症，这种疾病在绝大多数情况下不是遗传引起的，同样不能以有没有家族史作为筛查依据。

筛查结果异常，就代表宝宝一定患病吗？

不是的。

绝大多数宝宝的检测结果是正常的，只有很少数的父母会接到检测结果异常的通知，但请不要担心，因为筛查结果异常不是最终的确诊，只是需要再次复查确认。在被通知的复查宝宝中，也只有一部分宝宝会被确诊。

即使宝宝真的确诊，也请不要悲观，因为只要及早干预和坚持规范治疗，宝宝同样可以和其他健康宝宝一样长大。

身为父母，我们都希望自己的孩子可以健康成长，多了解一点医学知识，不忽略应做的疾病筛查，是我们为新生儿宝宝送出的一份关于健康的重要礼物。

参考资料

1.广东科技报/2021年8月17日/第A02版 家庭保健

2.北京市卫生健康委员会与北京妇幼保健院科普资料