记者 安伟 实习生 张馨月
9月12日是第19个预防出生缺陷日。
河南省卫生健康委将于12日上午在河南省妇幼保健院举办省级主题现场活动，更多义诊和现场免费检测项目，请看文末活动介绍。
生育健康宝宝，是每个准爸爸、准妈妈最大的心愿。然而，孕育新生命的过程，并非完全一帆风顺的，各种潜在的风险随时威胁宝宝的健康，因此预防出生缺陷就尤为重要。
如何孕育出健康宝宝，预防出生缺陷的发生？记者就此采访了相关专家。
22周宝宝检查时发现有缺陷
一位怀孕22周的双胞胎孕妈在前往医院检查时发现，双胎中的一位宝宝肢体被羊膜带缠绕，导致胎儿部分脚趾末节截断，额头处也与羊膜带发生粘连，一侧小腿因羊膜带缠绕形成缩窄环，小手也出现了中指末节缺失等情况。宝妈想要放弃两个孩子。
胎儿医学团队医护人员针对病情和全家做了详细沟通后，进行了胎儿镜下羊膜束带松解术，为宫内被羊膜带缠绕的宝宝解除了危害。即使这样，宝妈还是想放弃两个孩子。
根据检查情况，骨科教授判断缺失的脚趾、手指对孩子出生后的功能影响不大。最后，在郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）产科医护人员以及骨科教授的耐心指导与讲解下，宝妈及家人最后接受了这个有缺陷的孩子，孩子在出生后通过矫形手术明显改善了肢体的问题，功能恢复良好。现如今，两个孩子正在健康茁壮成长。
“真心感谢李根霞主任团队及省妇幼骨科教授，反复耐心地给我们讲解病情，想尽办法用高超的医术为我们留下了这两个孩子。”每年定期带孩子来体检时，孩子妈妈看着眼前可爱的孩子总会感激地说道。
出生缺陷已成婴幼儿死亡第二大病因
出生缺陷是指婴儿出生前，由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱，所导致的胎儿身体结构、功能或代谢异常。
有些异常是出生时肉眼可见的较明显形态结构异常，而有些异常是必须通过特殊检查或在发育过程中才能确诊。据《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约5.6%。每年新生儿出生缺陷数约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，其中出生时临床明显可见的约有25万例，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因。
“临床中，孩子出生缺陷所见最多的就是胎儿畸形异常和先天性心脏病，严重的可致胎儿在宫内或出生后死亡，轻的经过手术治疗后可存活。”郑州大学第三附属医院产科主任李根霞说。
郑州大学第三附属医院产前诊断中心主任刘灵也表示，先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂等是近几年被筛查出较多的缺陷症状。如2021年河南筛查出先心缺陷患儿比例为209.19/万，外耳及其他畸形缺陷患儿比例为25.64/万，多指（趾）缺陷患儿比例为23.58/万。
每个阶段能发现的缺陷不同孕期需重视阶段性筛查
预防出生缺陷，做好孕前检查和孕早期咨询非常有必要。而且，孕期的每个阶段能诊断的胎儿异常不同，需要重视孕期的阶段性筛查。
有些孕前身体较好的准妈妈甚至会有懈怠心理，认为产检可有可无。“其实孕期每个阶段所能发现的胎儿缺陷可能不同，有些时候病症需要宝宝发育一段时间后才能够被发现，比如在孕早期，宝宝的肺部和心脏发育不完全，发现异常较难，因此每个阶段相应的筛查都是很有必要的。”李根霞说。
“每个孕期都有筛查的项目，孕早期要做NT超声筛查（河南省民生实事免费项目）
若NT值超标，则提示染色体异常或将来出现严重结构畸形的风险增高，需进一步做产前诊断，如绒毛活检诊断胎儿染色体异常。
孕中期，需要做唐氏筛查（15-20＋6周）或者无创DNA筛查(12-24周)，如果是高风险的病例需要做羊水穿刺术，进一步确诊是否染色体异常。
在宝宝18～26周时，需做彩超对宝宝全身的器官、脏器进行系统的四维超声结构筛查，也就是通常说的四维彩超。
孕晚期，一些疾病会出现一些结构的异常。因此在孕晚期时，还需要再做一个系统地超声筛查。
李根霞强调，如果详细按照规定进行孕早、孕中、孕晚期的筛查及围产保健，整个孕期还是很安全的。当然也有一些疾病无法通过超声或者一般的血清学检查筛查发现，比如罕见病、单基因病，面裂、腭裂、多指等结构异常也容易在检查中被漏诊,还有一些比较隐匿的胎儿畸形，如食道闭锁、气管闭锁、胆道闭锁等，这些疾病有可能在新生儿出生一段时间后才能够被发现。
李根霞介绍，一旦发现问题，有些孩子会出现需要抢救的危急情况，比如气管、食管等闭锁或是宝宝出现其它严重畸形等，产科的医务人员要做好早期症状的识别，联合多学科一起共同管理“小病号”，及时进行危急情况的解除，尽量争取救治的机会，同时要安慰家属，做好解释工作。
婚前检查是预防新生儿缺陷的第一道防火墙
为什么父母都是健康人，却生下有遗传疾病的宝宝呢？
河南省首席科普专家、郑州大学第三附属医院妇产科主任医师刘芙蓉介绍，出生缺陷的原因很复杂，与遗传、环境、营养等多种因素相关。
六类人属于出生缺陷的高危人群——
高龄育龄夫妇
父母双方有遗传性疾病或是基因异常
有胚胎停育等不良妊娠史及出生缺陷胎婴儿生育史或家族史的夫妇
病毒、细菌等严重传染性疾病患者
严重慢性疾病患者
有放射性物质或有毒有害物质接触史的人群
这些出生缺陷高危人群，通过主动接受保健服务，做好孕前及孕期检查，接受健康教育指导和咨询建议，改变不良生活方式，保持良好心态等，不仅可以防患于未然，还可以做到早期发现、早期诊断、早期干预，能够有效降低胎儿出生缺陷的发生和严重出生缺陷儿的出生。
有些人认为，“我和对方都很健康，没必要做体检”，刘芙蓉对此表示，虽然现行《婚姻登记条例》对婚检不实行强制，但婚前检查是发现遗传病和预防新生儿缺陷的第一道防火墙，其重要性不言而喻。
刘芙蓉建议，准备结婚的青年男女和准备怀孕的备孕夫妇，为了自己的健康、伴侣的健康、未来孩子的健康，应主动参加婚前检查和孕前检查，同时怀孕后主动建立母子保健手册，按时保健，预防出生缺陷，科学孕育健康宝宝。
出生缺陷可防可控
做好三级预防是关键
国家卫健委近日印发《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》提出，到2027年，我国出生缺陷防治服务将更加普惠可及，每个省(区、市)均应设置省级产前诊断中心，产前筛查率达到90%，以有效控制致死致残的重大出生缺陷。
世界卫生组织明确提出预防出生缺陷要采取三级预防措施。包括一级预防即孕前及孕早期(又称围孕期)进行健康教育和咨询指导，防止出生缺陷的发生。二级预防即孕期通过产前筛查和产前诊断，减少严重致死的缺陷儿出生。三级预防即出生后的婴儿早筛查、早治疗、早康复和早训练，减少残疾，提高缺陷儿生活质量。
那么三级预防具体都有怎样的措施？刘灵介绍，一级预防即孕前预防。做好孕前保健，在孕前将夫妻携带的隐性遗传基因筛查出来，也可以做三代试管避免遗传病患儿的出生，三代试管就是在还没有怀孕的时候将精子卵子取出，体外受精后，再对胚胎进行检测观察是否异常。
二级预防就是做好产前筛查和产前诊断。产前筛查一共分三次超声筛查和两次抽血筛查。三次超声筛查即NT超声筛查、大排畸超声筛查(20~26周)、小排畸超声筛查(28~32周)；两次抽血筛查指的是血清学筛查(唐氏筛查)和无创DNA筛查。刘灵强调这五次的筛查项目是所有怀孕的宝妈都要做的，一旦在筛查中发现了问题，就需要做进一步的产前诊断，通过诊断才能最终诊断出孩子是否有问题。
三级预防是新生儿的筛查，包括两病，即苯丙酮尿症与甲状腺功能低下的两病筛查或多病筛查。甲状腺功能低下是儿童常见的智残性疾病，又称呆小病，此病对儿童智力发育影响较大，可导致身材矮小、智力低下。苯丙酮尿症，主要临床表现是智力低下、湿疹等。两种疾病都是新生儿常见的遗传代谢性疾病，可通过实验室手段，采足跟血，对新生儿进行先天性遗传疾病筛查。