VALOR 研究和OLE 研究是针对SOD1-ALS患者开展的3期试验，根据2022年9月发表于《新英格兰医学杂志》上的数据，研究的主要终点是在预测患有更快进展的疾病的参与者中，评估ALS功能评定量表修订版的总分从基线到第28周的变化；次要终点包括脑脊液（CSF）中SOD1蛋白总浓度的变化，血浆中神经丝轻链的浓度，慢速肺活量以及16块肌肉的手持式测力的变化。结果显示：与安慰剂相比，Tofersen导致脑脊液中SOD1浓度和血浆中神经丝轻链的浓度降低更大。在进展较快的亚组(初步分析)中，到第28周，tofersen组ALSFRS-R评分的变化为−6.98，安慰剂组为−8.14；52周时，早开始组的ALSFRS-R评分变化为−6.0，晚开始组的ALSFRS-R评分变化为−9.5。在安全性上，腰椎穿刺相关不良事件很常见。7%的受试者发生神经系统严重不良事件。
关于ALS
ALS俗称“渐冻症”，被称为“全球五大绝症之首”，平均约每90分钟就会有人确诊，平均生存期只有2-5年，欧美仅有2-3年。作为一种进行性神经退行性疾病，ALS主要影响大脑运动皮层、脑干和脊髓的运动神经元，这导致丧失自主运动能力、吞咽、说话和呼吸困难，以及缩短其预期寿命。SOD1-ALS 是一种罕见、进行性和致命的疾病遗传形式，导致日常功能丧失并影响约 2%的 ALS 患者。目前ALS全球没有有效治疗药物，被美国FDA批准的治疗药物仅有依达拉奉（Edaravone）和利鲁唑（Riluzole），这两款药物仅能延长2-3个月生存期，亟需有效治疗的药物上市。 感谢关注、转发，转载授权、加行业交流群，请加管理员微信号“hxsjjf1618"。