这几天，
知名先锋派作家马原的举动
在网上引发热议：
这源于最近《人物》杂志的一篇报道，
文中提到，去年六月，
马原在微博发文称自己13岁的小儿子马格
在儿童节这天猝然离世。
据悉，马格出生时医生便表示心脏好像没有愈合，后又被查出心脏二尖瓣闭合不全，但在马格的成长过程中，马原一直反对带孩子去医院看病治疗——马原在查出肺部肿瘤后，不愿接受治疗，而是举家搬到了空气更好的地方，过上了“世外桃源般的生活”。
直到2021年，马格才在医院被确诊为罕见病马凡综合征，但由于治疗被搁置，再加上一家住在云南西双版纳南糯山上，救护车一个多小时才赶来，倒在厕所的马格最终还是没有醒来。
这个故事难免让人唏嘘，很多人也开始聚焦另一问题：马凡综合征到底是什么病？
图片来源：微博截图
这种病
身上就像绑了炸弹
马凡综合征的病名，来自法国儿科医生安东尼•马凡（AntoineMarfan），1896年，他在对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状：发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡综合征。
2018年5月，马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~10/10万，该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。
马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，其特征为患者身材高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）；眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。其中，主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。
图片来源：视觉中国
“这种病，身上就像绑了炸弹一样，不知何时爆炸就会索命。”相关资料显示，马凡综合征患者的平均自然生存寿命在32岁。患者的主动脉血管壁的结缔组织病变，而使管壁的强度和韧度均下降，剧烈运动更容易发病，导致死亡。
上世纪80年代，与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排海曼，就可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。
多次手术女儿得以留在身边
相较马格因耽误治疗遗憾离世，13岁的马凡综合征患者贝贝（化名）则幸运许多：她身高1.8米，体重90斤，手脚细长，戴1000度的眼镜。
贝贝两岁时，妈妈便发现了她的异常，先是被诊断为先天性心脏病，随后辗转多地，几年后确诊为马凡综合征。贝贝的父母耗尽了所有精力为女儿寻医治病，光看病就花了上万元。
7岁时，贝贝接受了第一次心脏手术：二尖瓣修复；4年后，贝贝又接受了脊柱侧弯矫正手术。13岁时，贝贝的主动脉出现异常，一家人找到浙江省人民医院心脏及大血管外科主任、主任医师崔勇。
“患者出现主动脉扩张是因为主动脉血管瘤，主动脉瓣膜和血管瘤长在了一起，这就像一个瓶子，手术要实现把瓶子换掉，但保留瓶底。”崔勇解释，最好的办法是对主动脉瓣膜进行修复，因为如果置换掉，就意味着，贝贝要终身服药。更复杂的是，贝贝之前已经做过一次心脏手术，有器官粘连，手术难度增大。
最后，崔勇和团队为贝贝做了：保留主动脉瓣的主动脉根部替换术。保留了主动脉瓣膜，但是替换掉了主动脉根部，这样贝贝就不用长期吃药。
这场手术的成功让贝贝全家长出一口气，意味着心心念念的女儿又闯过了一关。
崔勇主任提醒，对于身材特殊细长的人，特别是有可疑家族史的人，要仔细进行体格检查，注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变，同时也要做心血管系统的检查。尽早发现，及时治疗。
随着医学界对此病的认识与研究的不断深入，现代医学已经有办法来挽留马凡综合征患者，及时手术能让患者的寿命与常人无异，基因阻断技术能帮他们生育健康的下一代。医生呼吁越来越多的人能关注并了解马凡病，及早检查、定期随访，在问题还没发展到危及生命时就早早解决。
浙江省人民医院心血管内科主任王利宏介绍，心脏的一些病变应该是马凡综合征非常常见的一个表现，二尖瓣关闭不全其实是心脏瓣膜病的一种，单纯用药肯定是没有效果，可通过微创的方法来解决。
来源：潮新闻·钱江晚报 记者 吴朝香 通讯员 俞俊妍 宋黎胜
值班编辑：周勤
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