青藏高原是世界上海拔最高的高原，平均海拔4,000米以上，被称为“世界屋脊”；因其高寒低氧的气候环境，以及除南北极以外最大的冰川面积，也被称为“第三极”；此外，地处我国西部边陲，历史上是多元文化和人群交流的重要汇合点。因此，探究人类何时登上青藏高原，如何在此定居、适应高原环境，高原内外不同文化和人群如何互动交流等，一直是国际学界关注的前沿课题。长期以来，考古学、历史学、古环境学、现代遗传学等专家学者围绕上述科学问题展开广泛讨论和研究，但局限于各自学科解释的框架而未有定论，而古基因组学研究凭借带有时间刻度的分子证据，成为直接追溯青藏高原人群来源与复杂演化历史的关键手段。

近日，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队联合西藏自治区文物保护研究所、四川大学考古科学中心等多家考古单位首次针对青藏高原人群展开最大规模、系统性古基因组研究，直接呈现出青藏高原五千年来人群多元融合而相对连续的遗传结构，细节性揭示高原不同时间和区域人群的动态演化和交流历史及高原人群特有适应性基因的选择机制，为解析现代西藏人群的来源与形成过程、深入理解人类与环境的互动关系提供了重要科学依据。研究成果以Human genetic history on the Tibetan Plateau in the past 5100 years为题发表在Science开放获取子刊Science Advances杂志上。

通过捕获分析覆盖整个青藏高原地理区划的30个遗址距今5,100-100年人群的97例核基因组（图1），研究人员发现青藏高原自5,100前至今的人群中广泛存在着一种独特的高原遗传成分，其中约20%的遗传成分来自某未知的古老人群，约80%的遗传成分与中国北方距今9,500-4,000的人群相关。这表明青藏高原独特的遗传成分早在5,100年前既已形成，且具有长期的遗传连续性；其形成可能与新石器时代中国北方人群的扩张，及由此驱动的人群迁徙和混合相关。2,500年前，青藏高原在不同地区出现了明显的群体结构，分为东北部、东南部和西南部的三大主要人群，该结构在现今高原人群中仍有很大程度遗留（图2）。

图1：（A-B）研究涉及青藏高原古人群的时间及地理分布。（C）ADMIXTURE分析。（D-F）主成分分析。注：图C中主要颜色对应的成分，蓝色，青藏高原成分；红色，东亚南部成分；粉红色，古代西伯利亚北部成分；黄色/灰色，中亚成分。

图2：（A）最大似然树。（B）Outgroup f3热图。（C-D）Fst热图。（E）qpGraph结果。

在青藏高原人群整体遗传成分保持稳定的同时，青藏高原古人群内部之间及与高原以外其他地区古人群之间，数千年来都存在着密切的交流与互动，尤其是其内部人群的互动与高原社会组织的兴衰密切相关。如，本研究显示高原东北部4,700年前的宗日人群受到黄河流域古北方人群的遗传影响，表明两地人群不仅有文化上的交流，且存在遗传上的交流，强化了相关考古学推断（图3）；自2,700年来，青藏高原不同时间和区域人群有着变化显著，这些变化与该地区存在过的早期区域性政治实体如象雄、吐蕃的兴起与衰落高度相关；2,800至800年前，部分高原人群还显示与中亚地区古人群、东亚南部地区古人群有密切联系，而近几百年来青藏高原人群更是明显受到东亚低海拔地区人群的持续影响，两者间广泛的基因交流对于现代西藏人群的形成发挥了关键作用（图4）。

此外，研究对青藏高原人群适应高原低氧环境的关键基因EPAS1的演化特点和选择过程展开研究，发现该基因最早出现在青藏高原东北部5,100年前的宗日人群之中，且在过去3,000年里由于受到强烈的正向选择，在青藏高原人群中的频率迅速升高，以帮助青藏人群适应高原环境。

付巧妹，杰青，国家重点研发计划首席科学家，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员、分子古生物学实验室主任。长期从事演化与群体遗传学研究，主要围绕古DNA探索人类及其伴生物种的起源与演化问题。迄今发表SCI论文62篇（包括12篇ESI高被引论文），其中在Nature、Science和Cell上发表30篇，总影响因子超过1,600，他引次数超过10,000。