每年2月最后一天是国际罕见病日，旨在促进社会各界对罕见病及罕见病群体的认知与关注。正值第16个国际罕见病日，2023年3月4日，第二届TREAT武田罕见遗传与血液疾病峰会上（以下简称“TREAT峰会”），武田中国与“医学界”签署战略合作协议，共同致力打造罕见病领域的数字化“医生服务共同体”，构建医疗领域的“罕见病指数”，提升广大医生的罕见病诊疗能力。2023年3月4日，武田中国与“医学界”签署战略合作协议，共同致力打造罕见病领域的数字化“医生服务共同体”，构建医疗领域的“罕见病指数”，提升广大医生的罕见病诊疗能力。
罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点，我国罕见病总患病人数约为2000万[1]。2018年，国家卫健委等颁布《第一批罕见病目录》，收入了血友病、法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿等121种疾病，罕见病群体逐渐得到各界的关心与重视。目前，我国广大医院、医生的罕见病认知水平与诊疗能力仍有待提升，诊疗体系仍不完善。根据中国罕见病联盟发起的《2020中国罕见病综合社会调研》、“医学界”发布的《罕见病认知与诊疗现状调研报告》， 约有70%的医生表示不了解罕见病、不知晓罕见病目录。同时，约有75%的医生希望加强对罕见病知识的学习，九成医生希望提升罕见病药物的可及性。整体上，医生群体对罕见病了解有限，但具备学习罕见病知识的热情。多年来，“医学界”携手武田中国，组织开展100余场罕见病相关的多学科诊疗网络研讨会，罕见病诊疗教育覆盖逾10万名医生。在这一过程中，双方发现，一方面，需要发掘更多在临床诊疗中重视罕见病的医生群体，更精准地把握诊疗痛点，推动提升整体医疗体系的罕见病诊疗水平；一方面，需要为医生提供更高效的服务平台，从医生教育体系、医患沟通机制、数字化应用等方面不断优化，全方位支持医生群体对罕见病的诊治。“医学界”创始人陈奇锐（左）和武田中国总裁单国洪（右）签订战略合作协议。
以此前的合作经验为基础，武田中国和“医学界”可实现优势互补，共同加速推进以上目标。近年来，武田中国携手行业各方伙伴，不断升级以患者为中心的罕见病创新生态圈，加强罕见病领域的诊疗合作，加速推动多款创新药物进入中国，覆盖血友病、法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿等罕见病，并积极参与国家医保目录谈判，助力患者实现“病有所医、医有所药、药有所保”。“医学界”作为医生学习服务平台，深耕医学领域11年，为千万医务工作者提供及时、准确、高效的罕见病领域医学信息与专业服务，已经邀请各学科知名专家，联合制作100余场罕见病相关知识课程，在罕见病的知识传播、多元化倡导、医生教育等方面，有着丰富经验，并有着专业的精准赋能团队。3月4日的TREAT峰会上，武田中国总裁单国洪先生和“医学界”创始人陈奇锐先生共同签署战略合作协议，标志着双方强强联合、进一步深化战略合作的开启。双方将共同打造罕见病领域的数字化“医生服务共同体”，创建服务医生的罕见病信息平台，支持医生能够一站式了解各类罕见病的多学科诊疗知识、疾病筛查、疾病教育活动等内容，全面提升医生群体的罕见病诊疗能力，造福广大罕见病群体。武田中国血友病及罕见病事业部负责人刘燕博士，在战略签约启动仪式上表示，武田中国长期致力于罕见病领域的创新药研发，并通过积极推动保障体系建设，希望解决患者的支付难题，但在推进罕见病认知工作中发现，仍然有大量医生群体在罕见病的诊断上缺乏敏感度，成为罕见病诊疗现状中的一大痛点，而医学界的优质内容生产和精准触达能力，将为问题解决提供良好思路。“我们最终希望惠及到每一位罕见病患者，为‘健康中国2030’战略贡献我们的一份力量。”她强调，今后，武田中国将与“医学界”建立并持续更新“罕见病指数”，以此引导医生提升罕见病相关的诊断、治疗、患者管理水平，促进罕见病诊疗规范的完善。“医学界”罕见病频道执行主编张皓宇，本身也是一位罕见病人士，他通过此前采访罕见病患者的真实诊疗经历，呈现了误诊漏诊带给这一群体的伤害。而未来的数字化“医生服务共同体”，将通过构建罕见病防控版图、丰富罕见病医学信息库等，打造罕见病临床协作平台，突出对广大医生的“精准赋能”，补短板、除误区，实现罕见病患者的早诊断、早治疗、用药有保障。他表示：“每一位罕见病患者，都有无限美好的生命可能，构建完善的罕见病诊疗体系，让这样的愿景成真，是我们今天携手共建‘医生服务共同体’的最大意义。”医学界罕见病频道执行主编张皓宇
《“健康中国2030”规划纲要》对罕见病用药保障有着明确展望，国家《“十四五”医药工业发展规划》，多处提及罕见病支持政策。武田中国与“医学界”的战略合作，响应党和国家对罕见病群体的关心和重视，是提升中国医学领域罕见病诊疗水平的强大助力，期待给每一位医生带来更广阔的视野，为每一位罕见病患者点亮生命之光。[1]贺彩红, 蒋琬姿, 张丽雯, 等. 罕见病领域研究现状与趋势分析[J]. 遗传,2021,43(6):531-544.*"医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。