近日，复旦大学、浙江大学、山东大学、厦门大学相继在国际学术期刊Cell、Science发表最新研究成果。
复旦大学
3月3日，国际顶尖期刊Cell以“全基因组测序揭示非洲人群的复杂演化历程与对环境的适应性进化”为题，在线发表了以复旦大学生命科学学院和人类表型组研究院樊少华青年研究员为第一作者、宾夕法尼亚大学遗传学系莎拉·蒂什考夫（Sarah A. Tishkoff）教授为通讯作者的国际科学团队历时7年完成的最新研究成果。
基于人类参考基因组，研究共发现3200万个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism, SNP），其中大约530万个位点是在之前没有发现的。这些新发现的突变广泛的存在于增强子、启动子以及转录因子结合位点等基因组功能区域。
利用功能基因组学等方法，本研究发现一个位于PDPK1基因内部增强子的突变rs77665059-C，是影响桑人浅肤色的一个决定性的因素。研究发现rs77665059-C突变会导致PDPK1基因增强子在黑色素瘤细胞系中活性降低，降低PDPK1基因的表达，并且与桑人中的浅肤色表型显著相关，这为桑人浅肤色进化的研究提出了新的遗传学解释。
论文链接：
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(23)00101-0
浙江大学、山东大学
3月3日，浙江大学医学院和良渚实验室的张岩教授团队与山东大学孙金鹏教授、冯世庆教授和于晓教授团队合作，通过3年联合攻关，成功从原子分辨率水平解析了4种不同类型的脂肪酸和人工合成激动剂TUG891分别刺激Omega-3鱼油受体形成信号转导复合物的精细三维结构，详细阐述了Omega-3鱼油受体识别不同双键修饰的不饱和脂肪酸的模式，进而揭示了不同脂肪酸引发Omega-3鱼油受体产生下游特定信号谱图的机制。这一成果在线发表在国际顶级期刊Science。
研究人员发现不同的不饱和脂肪酸，有不同的双键排布组合，与Omega-3鱼油受体中芳基氨基酸的特定组合产生π: π相互作用，或者与其它氨基酸产生特定疏水作用，这对确定下游信号传导谱图方面起重要作用。此外，研究团队通过结构分析、分子动力学模拟和突变筛选，进一步揭示了连接配体口袋中配体识别与不同效应G蛋白募集相关的构象变化的传递路径。
论文链接：
https://www.science.org/doi/10.1126/science.add6220
厦门大学
3月2日，厦门大学医学院神经科学研究所、细胞应激生物学国家重点实验室王鑫教授课题组近日在国际顶级学术期刊Cell上发表了关于唐氏综合征和衰老相关认知损伤的新机制和新靶点的研究论文。
王鑫教授团队首次发现了外周血参与唐氏综合征认知障碍，揭示了患者血液中增加的β2-微球蛋白（简称B2M）可以通过血脑屏障进入大脑导致认知损伤的新机制。团队进一步研究发现，通过抗体治疗减少外周血中的β2-微球蛋白水平成功地逆转了小鼠的认知障碍。研究团队发现这个多肽药物也可以改善衰老相关认知损伤，说明β2-微球蛋白可能作为多种认知障碍疾病的共同靶点。此项研究揭示了认知障碍疾病的一个全新机制并提出了可行的治疗策略。
论文链接：
https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.01.021