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“国际罕见病日”到来 专家提醒加强早期筛查很必要

日期： 来源：石家庄发布收集编辑：

2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”。如何预防罕见病？日前，记者采访了石家庄市妇幼保健院孕前优生保健科主任郝素芳。

郝素芳说，罕见病是发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为孤儿病。据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。
“在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病由基因缺陷导致，基因监测技术在一定范围内可有效诊断和预防罕见病。重视孕前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查可实现罕见病提前预警。”郝素芳说，产前筛查诊断是最为有效的预防方法，针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。此外，对新生儿进行遗传代谢病筛查，通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患儿的生存质量得到保障。罕见病需要医务工作者重视，更需要社会的支持关注，让罕见病被看见，点亮每个人的生命色彩。
石家庄发布（shijiazhuangfabu）
运营｜石家庄广播电视台新媒体中心
来源｜石家庄日报记者 李莉雅
编辑｜王炎 付园园
责编｜胡光


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