表现度

expressivity

定义：具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。

学科：遗传学_经典遗传学

相关名词：基因型 常染色体 转录调控 靶向治疗

图片来源：视觉中国

【延伸阅读】

具有相同基因型的个体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达程度不同，从而使得同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上存在差异。在一个常染色体显性遗传病的家系中，携带致病基因的不同个体，其患病程度可能存在差异。如多指并指畸形症（syndactyly, SD），简称多指症，是当前临床上比较常见的一种先天性手部畸形，是一种常染色体显性遗传病，该病在不同个体间的表型存在显著差异，患者表现出多种赘生表型，或手（足）指的指骨赘生，或足单纯软组织成分赘生，或足掌骨赘生。除部位上的差异以外，也存在程度上的差异，从软纤维瘤（皮赘）到多个完整的手（足）指。

基因表达可在不同层面上进行调控，如转录、转录后、翻译和翻译后的层面，以及表观遗传层面，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质构型的改变以及小RNA的作用等。目前三维基因组学正蓬勃发展，其在全基因组的基础上研究与基因调控相关的元件和机制，目的是揭示不同物种的基因组的空间构象、染色质的相互作用模式、转录调控以及不同生物学性状的形成机制。三维基因组学的研究将有助于更深入地理解基因表达调控的机制，挖掘与疾病相关的基因，为开发新的生物标记、设计靶向治疗位点提供线索。