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仅用一滴足跟血液,为先天耳聋的孩子开启新“声”

日期: 来源:协和医学杂志收集编辑:协和医学杂志

北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析

新生儿筛查是在婴幼儿早期对一些疾病进行筛查诊断,从而避免严重的临床后果,是预防、降低出生缺陷的重要措施。

2000年,新生儿听力筛查被纳入《中华人民共和国母婴保健法》,肯定了新生儿听力筛查的重要性、必要性。

目前,新生儿听力筛查已在全国范围内成熟应用,在婴幼儿听觉感知和言语发育方面发挥了重要保障作用。

但新生儿听力筛查对迟发性、渐进性耳聋和药物敏感性耳聋风险无法检出,对遗传性耳聋无法达到病因学诊断。

而新生儿耳聋基因筛查有助于早期识别遗传性耳聋高风险个体,进行早期采取针对性干预措施,是新生儿听力筛查的强力补充,因此联合耳聋基因筛查势在必行。

2012—2022年,北京协和医院采用微阵列芯片法行耳聋基因筛查新生儿165 813例,其中筛查未通过8019例,筛查阳性率为4.84%。(表1)

表1 2012一2022 年北京协和医院新生儿耳普基因筛查结果


新生儿群体中,发现4种耳聋易感突变基因,按照基因突变携带率由高至低排序依次为GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA。(表2)

表2 2012-2022 年北京协和医院 165 813 例新生儿4种常见耳易感基因突变携带情况



对耳聋高风险人群行随访干预。

在8019例耳聋基因筛查未通过新生儿中,多重突变携带者126例,占筛查阳性新生儿群体的1.57%,其属于耳聋高风险人群,对其家庭进行听力随访并提供遗传门诊咨询。(表3)

表3 2012-2022 年北京协和医院 165 813 例新生儿4种常见耳易感基因多重突变携带情况


对存在遗传性耳聋基因型的44例患儿及其家庭给予助听器验配、人工耳蜗植入等干预手段(表4),从而延缓、减轻患儿听力损失。

表4 2012-2022 年北京协和医院存在致基因型新生儿听力筛查及随访干预情况


另对存在药物敏感性耳聋基因型405例,其家庭筛查报告单上均附带药物警示卡片,并进行母系家族成员用药警示,用药警示可有效避免患儿发生氨基糖苷类药物所致耳聋。

特别值得欣慰的是,北京协和新生儿耳聋基因筛查项目运行10年来,在实验室、遗传门诊和妇幼机构共同努力下,项目总体失访率由0.63%降至0.07%,新生儿及家庭遗传咨询门诊就诊率由38.05%提高至54.16%,有效的追访和遗传门诊就诊可以达到项目预期目的,为社会和个人节约了大量的医疗康复支出。

总之,10年来,北京协和医院新生儿耳聋基因筛查项目持续平稳运行,完成了约16万人次的新生儿筛查,且失访率较低,遗传门诊为近4000个新生儿家庭提供了遗传咨询、听力随访及必要的听觉干预诊疗服务。目前筛查、追访和咨询干预平台运行高效、平稳,可切实解决筛查阳性家庭确诊、生育指导、预后评估等需求。相信随着新一代测序方法、基因诊断技术的革新,依托现行平台和规范的运行模式,新生儿耳聋基因筛查能力和筛查范围将得到进一步提高。



【参考文献】
[1] Norris VW, Arnos KS, Hanks WD, et al. Does universal newborn hearing screening identify all children with GJB2 (Connexin 26) deafness? Penetrance of GJB2 deafness[J]. Ear Hear, 2006, 27: 732-741. doi:
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[2] Minami SB, Mutai H, Nakano A, et al. GJB2-associated hearing loss undetected by hearing screening of newborns[J]. Gene, 2013, 532: 41-45. doi:
10.1016/j.gene.2013.08.094
[3] Pagarkar W, Bitner-Glindzicz M, Knight J, et al. Late postnatal onset of hearing loss due to GJB2 mutations[J]. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2006, 70: 1119-1124. doi:
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[4] Xia JH, Liu CY, Tang BS, et al. Mutations in the gene encoding gap junction protein beta-3 associated with autosomal dominant hearing impairment[J]. Nat Genet, 1998, 20: 370-373. doi: 10.1038/3845
[5] 刘新, 戴朴, 黄德亮, 等. 线粒体DNA A1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨[J]. 中华医学杂志, 2006, 86: 1318-1322.
https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-ZHYX200619006.htm


编辑 丨刘洋 赵娜

审校 丨李娜 李玉乐 董哲

监制 丨吴文铭


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