12月2日，由《中华内科杂志》编辑委员会发起的“2023全国罕见病领域临床案例大赛”总决赛在浙江衢州开启。历时近一年时间，经层层推选后，共有8位优秀案例分享者进入到全国总决赛。来自东南大学附属中大医院肾脏内科的专业型硕士研究生杨钧岚在张晓良教授和王彬主任的指导下，进行了“一个家族四代人漫漫求医路——见证中国法布雷病发展历程”的病例分享。凭借规范化的诊疗过程和动人心弦的故事讲述，该病例最终以第一名的成绩获评为年度法布雷病杰出病例，并被接受将刊登在《中华内科杂志》上。

杨钧岚选手正在备赛

张晓良教授作为大会主持参会

该病例介绍了一个共15名患者的庞大法布雷病家系，讲述了他们历经半个世纪的求医故事。从村庄到全国顶尖的医院，从不明原因到逐步确诊，从无药可治到进行针对性治疗……这是一个家族的求医故事，也是中华大地上千万个法布雷病家族的故事，更是法布雷病在中国不断发展的历史缩影。

杨钧岚选手讲述案例

杨钧岚以第一名的成绩获评为年度法布雷病杰出病例

据悉，该活动由《中华内科杂志》编辑委员会发起，历时近一年，携手多位法布雷病领域大咖，本着以包容开放的姿态，激发临床医生的创新交流热情，为罕见病学科高质量发展注入源源不断的活力。本场会议由上海交通大学医学院附属瑞金医院陈楠教授担任大会主席，邀请到《中华内科杂志》编辑部刘雪松主任、衢州市人民医院何冬娟教授、《中华内科杂志》编辑部赵景辉编辑作为大会特邀嘉宾。同时也邀请到了南京医科大学附属儿童医院张爱华教授、浙江大学医学院附属儿童医院毛建华教授、山东第一医科大学附属省立医院王荣教授、中山大学附属第一医院黄海威教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院任红教授、东南大学附属中大医院张晓良教授、开化县中医院吴国伟教授、山东第一医科大学附属省立医院孙书珍教授、浙江大学医学院附属第一医院严卉教授、衢州市人民医院刘春雅教授等10位领域大咖组成最强导师团，提供专业指导。

杨钧岚（左一）与众法布雷病诊疗领域大咖合影

法布雷病是累及全身多脏器，导致不良预后的遗传性代谢性罕见疾病。中大医院肾内科自2021年承担江苏省医学会罕见病分会法布雷病协作组副组长单位后，牵头成立成人法布雷病筛诊治多学科（法布雷病筛诊治MDT）专家团队，已建成具有国内先进水准的法布雷病诊疗中心，成功完成了江苏省首例享受最新医保专项保障的成人法布雷病患者酶替代治疗输注。目前中心已向江苏省内13个市区的主要医疗单位辐射，初步建成江苏省内法布雷病诊疗协作网，并完成来自17个家系的42例法布雷病诊断，其中15例开始酶替代治疗。

东南大学附属中大医院肾内科及肾脏病研究所在此次比赛中获得佳绩，得益于该中心近年来在罕见肾脏病诊疗领域的持续耕耘。

据介绍，东南大学附属中大医院肾内科是国家临床重点专科、江苏省肾脏病医学创新中心、江苏省肾脏病临床研究中心、江苏省重点学科。学科带头人刘必成教授是东南大学医学院院长，东南大学肾脏病研究所所长，东南大学首席教授（二级），国家重点研发计划首席科学家，中国生物医学工程学会人工器官分会主任委员，中华肾脏病学会副主任委员，华东肾病协会主任委员。科室于2018年成立“疑难罕见肾脏病分子诊断与治疗中心”，由肾内科主任张晓良教授任中心主任，王彬任副主任。研究团队由临床专家、病理专家、遗传学专家、研究生和护理科研人员共15人组成。中心以疑难罕见肾脏病诊治为主要方向，通过多学科合作和临床与基础研究相结合，持续快速提升疑难罕见肾脏病诊治水平。团队罕见病相关研究相继发表在N Engl J Med、The BMJ、Kidney Int、 Kideny Int Rep、 Clin Kidney J、Front Genet、Am J Nephrol、 Clin Nephrol等SCI和核心期刊40余篇，为疑难罕见肾脏病患者设立住院快速通道，提供快捷、高水平的多学科诊疗服务。（编辑王倩 编审程守勤）