三湘都市报9月11日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 董雷 洪雷 刘冰柔 张春艳）9月8日至10日，以“罕路同行 湘约未来”为主题的第十二届中国罕见病高峰论坛（简称“高峰论坛”）在长沙举行。

记者从论坛上了解到，长沙市在最新的罕见病防控实践中取得了显著成效，创新“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的“长沙模式”，探索了全人群覆盖、低成本高效率的罕见病新型综合防控体系。

长沙市卫生健康委员会主任刘激扬介绍，2021年底，长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。项目以“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的“长沙模式”为基础，探索了全人群覆盖、低成本高效率的罕见病新型综合防控体系。

通过从婚检和孕检人群入手，达到生育人群全覆盖的目的，并通过培训社区工作人员高效识别罕见病高风险人群。

数据显示，截至2023年8月31日，长沙已进行家系调查96220个家庭，提供遗传咨询6299对夫妇，确定高风险人群1761对夫妇，进行遗传学检测1560家，其中检测阳性家庭686家。

此外，生殖干预方面共进行了486对夫妇，包括胚胎植入前遗传学诊断284家，已妊娠108个健康宝宝；产前诊断202家，发现胎儿异常引产（避免出生缺陷）8例。

项目实施以来，长沙市通过对全市所有未孕或早孕的育龄家庭进行遗传性罕见病普查普筛，在此基础上建立“健康教育—家系调查—遗传咨询—遗传学检测—风险评估—生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系。对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施，降低全市出生缺陷，提高优生服务水平，具有十分重要意义。“长沙模式”被证明是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。

【延伸】

关爱更多罕见病患者
让疾病防控更有社会温度 　　

罕见病患者的感受的爱，不能罕见。本次论坛同时强调了政府与社会力量的合作。

中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈表示，虽然目前罕见病防控已经取得一些成绩，但仍需要进一步在党和政府相关部门的带领下，发挥各界的力量，携手聚力，凝结成网，才能取得更大成绩。

（湖南省蔻德罕见病中心开展“罕罕漫游长沙融合陪伴之旅”，患儿在快乐游园玩耍。）　　

据介绍，2019年起，湖南省蔻德罕见病关爱中心联合中信湘雅生殖与遗传专科医院、中信湘雅爱心助孕基金会设立的“无罕之路”项目持续推进，这是一个积极阻断遗传性罕见病生殖传递的助孕资助项目。获得资助者将在中信湘雅生殖与遗传专科医院完成“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”助孕方案后，获得一个助孕周期40%治疗费用的资助，最高额度3万元。 　　

截至2023年8月，“无罕之路”项目成功申请169人，覆盖20个省份、90种遗传性罕见疾病，已支付爱心款131人，合计金额327万余元。其中，75人在资助周期成功妊娠，46人已生育“无罕”宝宝。