潮声 执笔 杨一凡 申思婕

在2月28日—第16个国际罕见病日来临前，潮新闻关注了国内罕见病之一的“淀粉样变性”，公众眼中陌生的医学名词，背后是茫茫人海中与病魔抗争的“孤勇者”们。

在一个包括淀粉样变性患者的罕见病微信群中，记者联系到了北京大学血液病研究所路瑾主任医师。

路瑾是国内多发性骨髓瘤、原发系统性淀粉样变性等领域的专家，她也是《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021年修订）》工作组主要执笔专家。

北京大学血液病研究所路瑾主任医师。 路瑾供图

在微信群里不乏她的患者，患者们会交流病情和分享治疗经验，“天涯若比邻”的患者们，虽然并未谋面，但很愿意互帮互助。

路瑾和多位淀粉样变性患者接受了潮新闻记者的采访。

接触过上千例全国患者，

“这个病是易容高手”

2009年前后，路瑾开始关注淀粉样变性，“当时，国内对这一罕见病的研究不多，我偶然接触到一些病例，当时觉得它‘太奇怪了’，就此激发了我的好奇心，决定去研究它。”路瑾算了下，这些年她接触过的淀粉样变性患者已经有上千例。

在路瑾看来，淀粉样变性是个十足的“易容高手”国内患者的误诊率、漏诊率也比较高。

从路瑾接触的病例来看，系统性轻链型淀粉样变性最为常见，它的临床表现多样，可累及多个器官，其中肾脏和心脏是常见的受累器官，但是这些患者的临床表现看起来似乎没有特别之处。当它“易容”在肾脏上时，往往会被当成其它原因的肾病进行治疗。但这种误诊和漏诊，对于患者而言，很容易造成肾脏功能的损害。作用在心脏这个“人体发动机”上，延误治疗将会危及患者生命，病情严重的患者生存将不超1年。

路瑾供图

目前，包括路瑾所在的北京大学人民医院，以及北京协和医院、、首都医科大学附属北京安贞医院等在内的多家医院，已经对该病有较系统的认识和治疗上的协作。

河北张家口的患者家属马女士表示，2021年其父亲在发现心脏异常后，考虑到路程近，直接赶到北京的医院，当时就被诊断出患有淀粉样变性，“因为发现得早，所以就很快介入治疗了，接下来可能要做移植了”。

但路瑾说，从目前国内整体诊疗情况上来看，对该罕见病的认识程度还不够。

潮新闻记者采访过程中，进入了一个轻链型淀粉样变全国患者群中，群里有200多位来自全国各地的患者或患者家属。根据群成员的备注信息，记者初步统计，患者来自全国近30个省、自治区、直辖市。其中有多名浙江患者，涵盖了杭州、宁波、嘉兴、绍兴等城市。

潮新闻记者注意到，一些患者表示，在确诊淀粉样变性前，都有过多次就医没有查出结果的经历，例如有患者表示，在出现尿蛋白异常后，很长时间没有查出确切的病因。

基于淀粉样变性具有起病隐匿、发展迅速、死亡率高等特点，路瑾认为，国内的临床医生要不断提升对这一罕见病的认识。“特别是培训心内科、肾内科医生，让更多医生对该罕见病有准确的认知，遇到患者出现异常情况，心中要有淀粉样变性这根弦”。

创新药应用推动相关治疗

患者和专家有个期盼

工欲善其事，必先利其器。新药的不断问世，加入与罕见病的“战斗”中，给了医者与患者敢于“亮剑”的勇气。

国内医学界对该病治疗方法正在逐步推进，一些新药已经投入使用。潮新闻记者注意到，2021年10月，创新药CD38单抗达雷妥尤单抗注射液皮下注射剂型（以下简称“达雷妥尤”）首次获得国家药监局批准，为患者带来了新的治疗选择。像上文我们提到河北张家口的患者，就在治疗过程中使用了该药。

路瑾在国内牵头做了该药的多中心临床研究，取得了诸多研究成果。她表示，目前达雷妥尤在多发性骨髓和淀粉样变性患者的治疗中都有应用。“这款创新药的使用，对淀粉样变性患者而言，从血液的‘根’上治疗、提高患者的生活质量和减轻脏器损害有明显效果。” 

2021年12月3日，国家医保目录进行了调整，新医保目录覆盖了达雷妥尤。潮新闻记者查询了2021年和2022年的国家医保目录，这款药的医保可报销范围是多发性骨髓瘤成年患者的相关治疗。这意味着，符合报销要求的患者将极大减轻用药上的经济压力。

2021年国家医保目录中达雷妥尤相关信息。

2022年国家医保目录中达雷妥尤相关信息。

看到这一消息，路瑾十分高兴，第一时间将消息分享给了自己的患者，有的人甚至高兴地留下了眼泪。路瑾当时也有个遗憾，因为使用该药治疗淀粉样变性的患者还不能享受到医保报销。

潮新闻记者从一位使用过该药的患者了解到，2021年时，400mg/20ml规格的达雷妥尤单支售价达1.9万余元，100mg/5ml规格的单支价格为5300元左右，患者需全部自费。

在对多位全国患者的采访中，他们向潮新闻记者表达了一个期盼：“希望记者能帮忙反映一下，淀粉样变性患者今后用达雷妥尤治疗，也能享受到医保报销。”

同样关注此问题的路瑾表示：“达雷妥尤对淀粉样变性患者和他们的家庭带去了新的希望，但是目前，他们还是要自费购买。所以，我们医生也会考虑患者的实际经济情况，用药上受到一定限制。如果今后淀粉样变性患者也能纳入医保报销范围，用药的负担减轻，药物的可及性得到提高，患者也能实实在在地获益。”

路瑾供图

此外，一直关注罕见病用药的路瑾告诉潮新闻记者，作为北京市第十六届人民代表大会代表，她提出建议，设立专门的罕见病管理部门，以便更好地进行罕见病患者用药等问题的沟通和管理，精准服务罕见病患者。