生活中稍微有个磕磕碰碰皮肤就大块儿青紫？去打个预防针，针眼冒血半天止不住？打场篮球感觉腿快废了，一检查是关节腔出血？这些“脆弱”的特殊人群，就是血友病患者。

今年4月17日是第35个世界血友病日，主题是“让所有人——都可以享受预防治疗”。

4月16日，河南省人民医院、河南省血友病登记管理中心举办科普讲座、患者治疗经验分享、义诊咨询等多项活动，与会专家从预防、诊断、治疗、康复到孕育下一代为血友病患者提出健康忠告。

男性血友病患病率高于女性

河南省人民医院血液内科主任医师雷平冲说，血友病是一种因遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，患者的血液中缺乏第八因子就是血友病A、缺乏第九因子就是血友病B，通常是女性携带致病基因，男性发病。

据介绍，男性的血友病患病率高于女性。这是由于血友病的致病基因在X染色体上，男性只有一条X染色体，一旦该X染色体携带致病基因，该男性就肯定为血友病患者。而女性有两条X染色体，即使有一条X染色体携带致病基因，如果另外一条X染色体正常，也可以代偿部分功能，则该女性可能为携带者而并不发病。如果不携带致病基因的X染色体由于各种原因失活，那么该女性也会成为血友病患者。

“血友病A/B的临床表现基本相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可能出现胃肠道、尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形、假肿瘤形成，严重者甚至危及生命。”雷平冲说。

作为河南省血友病登记管理中心负责人，雷平冲说，目前该中心有登记在册的血友病患者有2500余人，从刚出生的宝宝到八旬老人都有。在这些血友病患者中，真正规范诊疗、按时复查的患者只有几百人。由于没有及时就诊、缺乏规范治疗，导致患者致残率高、生活质量较低。

血友病患者谨防关节病变

河南省人民医院血液科副主任医师包丰昌说，关节功能障碍是影响血友病患者社会功能的严重疾病。我国超过90%的6-9岁患儿出现关节病变，进而导致严重的关节功能损伤；

40-49岁的成人患者中关节残疾率高达59.2%。

该院脊柱脊髓外科主任医师余正红说，针对血友病患者出现的滑膜炎、骨关节病变、假瘤、病理性骨折、各关节受累等情况，可以通过关节出血/血肿的处理、假瘤的处理、软组织矫形、骨折的处理、截骨矫形术、截肢术、人工关节置换术等骨科手术进行治疗。

“骨科手术的目的是让患者减少出血频率、减缓病变进展、改善功能、矫正畸形、缓解疼痛，提升生活质量。”余正红说，“不过，血友病患者做手术，除了正常外科手术患者面临的风险，在出血、感染、伤口并发症、功能恢复等方面还要面临更多风险。因此，必须是在充分评估病情、严格把握手术适应症的基础上进行手术。”

包丰昌提醒，血友病患者单次出血可以造成关节功能的持续损害，而关节病变反过来增加关节出血的可能性。现有研究表明，年关节出血率小于3次，关节功能保留较为完好。血友病患者只要能及时发现、规范治疗，基本上能达到和普通人类似的生活状态。所以患者要注意身体异常情况，尽早就医检查，确诊血友病之后要到正规医院进行科学化、规范化治疗。

河南省人民医院康复科副主任杨阳提醒，血友病患者要提升康复理念、把康复治疗关口前移，提前介入，不必等到非常难受了再去治疗。比如有轻微的关节异常时，可以先到医院进行康复咨询评估。

血友病患者也能生育健康宝宝

“本人女，我姐姐的儿子确诊为血友病，我想知道我儿子是不是患者、我本人是不是携带者，应该怎样做？”“我弟弟是血友病患者，怎样才能知道我是不是携带者？”“我爱人怀孕28周了，她弟弟是血友病患者，她是携带者，能否检查我的孩子有没有血友病？”门诊中，河南省医学遗传研究所、河南省人民医院产前诊断中心主任医师侯巧芳经常遇到有类似问题的患者。

对此，侯巧芳说，对于已经知晓自己患有血友病的年轻人，如果步入婚姻或者想要孕育下一代，建议提前到有资质的遗传门诊进行优生优育咨询及生育指导，通过基因检测、产前诊断等方式，确保生育健康宝宝，避免血友病向下一代传递。

侯巧芳说，基因变异通常男性发病，女性携带。男性患者的男性后代健康，女性后代均为携带者。女性携带者的男性后代有50%的概率健康，50%的概率为患者；女性后代有50%概率健康，50%概率为携带者。新发血友病患者（家族仅一位患者）的母亲有2/3的可能为携带者；部分血友病患者母亲不是携带者，但其卵子存在基因变异(生殖腺嵌合体)，因此也可能存在再发风险。

侯巧芳提醒，家族中的患者是直接线索，因此需先对患者进行基因检测。在明确患者基因检测的前提下，可对家族中的女性进行针对性的基因检测，以明确其是否为携带者。明确为携带者的女性孕期要进行血友病产前诊断。（记者冯金灿 通讯员 何向东）