给舒戴患儿家长的一封信：
为了让舒戴综合征患儿少走弯路，获得及时、专业的治疗方案，北京京都儿童医院舒戴联合门诊将于2024年6月20日正式开诊，为“舒戴宝宝”提供一站式诊疗服务。
舒戴患者究竟应该如何评估？如何管理？需要服用哪些药物？是否需要造血干细胞移植？是否可以观察？and如何管理身高？如何管理体重？智力发育是否正常？是否需要康复......诸多问题都可以在此得到答案。
此外，联合门诊建立了舒戴综合征专案管理项目，帮助家长进行舒戴宝宝的全方位管理。
北京京都儿童医院
舒戴综合征
提及“舒戴综合征”，相信很多家长都会感到既陌生，为此，我们特别邀请北京京都儿童医院国际部住院陈姣主任，为大家讲解这个罕见病~一起来了解吧~
舒戴综合征是什么
舒戴综合征又叫做儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征，是一种罕见的遗传病，90%患者是由于SBDS基因纯和突变或者复合杂合突变所导致的。
患者最常见的表现是胰腺分泌不全（腹泻、脂肪泻、吸收不良、胰酶减低）及血象异常，还可以伴有肝功能异常、骨骼畸形及其他脏器问题，虽然这是一种良性病，但是30岁前，大约30%患者会出现MDS或白血病，且发生率随着年龄增大会增减增加，所以它也是一种潜在恶性的疾病。
舒戴综合征会有哪些表现
舒戴综合征主要表现为胰腺外分泌功能不全及血象异常。胰腺外分泌功能不全主要引起吸收不良，患者会出现腹泻、脂肪泻、身高体重增长慢、脂溶性维生素缺乏，查化验可以发现胰酶减低，胰腺超声或者影像学可以发现它回声异常或者脂肪化。
血象上80%患者可以出现粒细胞减低，部分患者粒细胞低于0.5*10^9/L，这种情况容易发生反复感染，还有一些患者也可以同时出现贫血及血小板减少，少数患者需要定期输血。
此外，部分患者还可以表现为肝功能升高（主要是转氨酶升高，胆红素多正常），骨骼畸形（如胸廓畸形），严重龋齿，还可以出现心脏、肾脏、胃肠道、免疫功能等异常，还可能出现湿疹、过敏，部分患儿监测神经系统发育可以发现运动或者智力落后。
舒戴联合门诊出诊信息
出诊专家
安 涛
主任医师 医学硕士
北京京都儿童医院学术副院长
儿童保健科主任
中国妇幼保健协会妇幼健康服务产业委员会科学喂养组委员
中国初级卫生保健基金会儿童生长发育专委会委员
中国优生优育协会婴幼儿发育专业委员会委员
中国医药卫生科技创新成果转化专家库特聘专家
先后毕业于北京大学医学部及解放军总医院，在三甲医院及妇儿医院从事儿童保健及儿科临床近25年。参与北京市自然科学基金课题1项，发表论著及论文40余篇，参编育儿类科普书籍8部。
擅长：儿科常见病、多发病的诊治，对儿童喂养、儿童早期综合发展、高危儿管理、儿童预防接种、生长发育监测、身高管理、肥胖管理、矮小症、性早熟的诊治有丰富的临床经验。
陈 姣
副主任医师 博士
国际部住院副主任
中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会青年委员
中国人口文化促进会肿瘤患者关爱工作委员会委员
北京妇产协会妇科内分泌分会委员
世界中医药学会联合会整合肿瘤专业委员会会员
北京大学医学部八年制儿科学博士，在北京大学人民医院完成博士阶段培养，主攻儿童血液病方向，从事儿童血液病临床工作10余年。在国家核心期刊及国内外学术大会上发表论文及文摘30余篇，有SCI文章，多次在全国儿科大会及脐带血大会发言。
擅长：舒戴综合征、儿童白血病、再生障碍性贫血、噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染、WAS综合征、SCID、先天性中性粒细胞减少、贫血、血小板减少、造血干细胞移植（尤其小婴儿移植）、化疗及移植女孩生育及卵巢功能保护等。