近日，一患儿来廊坊市妇幼保健院新生儿疾病筛查科进行复查，该患儿在出生时足跟血筛查中发现血串联质谱中游离肉碱明显低于正常值下限，于是将其召回复查，血游离肉碱仍然明显偏低并伴有其他多种肉碱值降低，遂给予左卡尼汀治疗，结合基因检测确诊原发性肉碱缺乏症。目前患儿遵医嘱治疗，发育良好。

什么是原发肉碱缺乏症

原发肉碱缺乏症又成为原发性肉碱吸收障碍，是肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸β氧化代谢病，为常染色体隐性遗传病。

临床表现

可发生于任何年龄，多数患儿于1个月~7岁发病。新生儿筛查发现的患者出生时多无临床表现；儿童期多在2~4岁出现肌病，可累及心肌、骨骼肌；成人表现为易疲劳，部分患者终生无症状，但仍有发生心源性猝死的风险。而临床确诊的患者多在3个月~2岁发病，常伴各种诱因，如上呼吸道感染、胃肠炎等引起的饥饿、高代谢状态；呈多样性的表现，可有发育落后、喂养困难、呕吐、意识障碍、肝肿大、低酮性低血糖、高氨血症等。

实验室检查

串联质谱血游离肉碱水平降低，患者常低于5umol/L。伴有多种酰基肉碱水平降低。也常见心电图改变及心脏彩超的异常。基因突变分析有助于诊断及产前诊断。

治疗

避免饥饿及长时间高强度运动。需终身应用肉碱替代治疗，维持血浆游离肉碱水平正常或接近正常。定期检测血游离肉碱及酰基肉碱水平，根据血游离肉碱及酰基肉碱水平变化调整左旋肉碱剂量。

稿件来源丨廊坊市妇幼保健院  宋玉