近日，来自郴州市桂东的一位8岁小朋友因骨折来郴州市第一人民医院小儿骨科求治。这是她的第7次骨折。骨折对她来说早已不陌生，但痛苦却一次比一次严重。现在她对骨折有一种莫名的恐惧。为什么会出现这种情况，原来她患有一种叫成骨不全的罕见病疾病，俗称“瓷娃娃”“脆骨病”。

这种患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，就像是瓷器一样一摔就碎故形象瓷娃娃病。成骨不全是一种由于遗传因素而导致的体内胶原蛋白代谢异常或者是存在缺陷。

该类疾病通常会引起骨、皮肤、巩膜、牙齿等部位的病变，在临床上往往会出现三联征，即存在巩膜发蓝、牙齿发育不全、全身骨质疏松并且伴有病理性骨折。

该类患者在就诊的时候，往往以病理性的骨折前来就诊，患者受到轻微的外力，就容易出现相关的骨折，而有一些患者在出生的时候就会存在相应的骨折，比如可能在下肢或者是锁骨等处出现骨折。

医生对小女孩检查问询过后，诊断为成骨不全已很明确。因为小孩几年前曾经做过基因检测已确诊。现在面临的问题是股骨骨折且股骨多次骨折后已变得弯弯曲曲。

手术后照片

郴州市第一人民医院小儿骨科团队进行讨论后决定选择近年来治疗成骨不全病理性骨折的新技术可延长髓内针内固定技术。这种技术有很多优点：

1、固定骨折；

2、矫正股骨的弯曲畸形；

3、加强了骨骼的受力强度减少骨折的发生；

4、维持股骨的力线和形状，避免再次出现肢体的畸形；

5、髓内针可随小孩的长高而延长，不影响小孩的生长发育。手术要把弯曲的股骨截成几段，然后再把它们串起来。手术的难度是髓内针从股骨近端的一固定点必须穿到股骨远端的中心点。

郴州市第一人民医院小儿骨科团队迎难而上，经过小儿骨科、麻醉科、手术室团结协作、共同努力圆满成功地完成了手术。这也为“瓷娃娃带来了福音，”以后郴州市的“瓷娃娃”就近就能得到先进的治疗而不用奔波到北京上海等地。

（编辑ZS。）

来源：郴州市第一人民医院

关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！