“妈妈，我好像是来月经了……”“那真是太好了！”普通的对话，背后却是一个曲折的故事。

据悉，晓晓（化名）出生即被诊断为重度地中海贫血。2019年中山大学附属第六医院妇产生殖新生儿科首席专家、生殖医学中心梁晓燕教授团队为她制定了大胆的治疗方案——为了在放、化疗的过程中保留晓晓的生育能力，在进行造血干细胞移植治疗之前，先保存她的部分卵巢组织和体外成熟的卵母细胞，移植术成功后再把冷冻保存的卵巢组织移植回体内，让晓晓恢复卵巢功能，启动青春期发育。

近日，16岁的晓晓终于有了她接受造血干细胞移植后的第一次月经来潮，生育能力保存大获成功。据了解，这是国内首例青春期前重度地中海贫血患儿自体冻融卵巢组织盆腔内移植成功的病例，也是国内最小年龄的自体卵巢组织冷冻后解冻移植病例。

重度地中海贫血，传统治疗恐将丧失生育能力

据介绍，晓晓出生后即诊断重度β地中海贫血，需每月输血、排铁才能维持正常生活，这让瘦弱的晓晓必须长期与医院为伴。

2019年，晓晓14岁，身高却只有1.48m，生长发育指标远低于同龄儿童正常水平。为了让她能过上正常孩子的生活，晓晓的父母决定接受血液专科医生建议放手一搏，进行造血干细胞移植，这也是目前唯一有效治愈重度地中海贫血的方法。

据悉，造血干细胞移植治疗需要进行放、化疗，对卵巢功能会带来毁灭性损害，会让患者不再有月经来潮，成年后也将完全丧失生育能力。

为寻求更好的治疗方案，2019年晓晓一家前往中山大学附属第六医院生殖医学中心梁晓燕教授、李晶洁医生门诊求医。经过精细的生育能力评估，梁晓燕教授团队大胆创新，为晓晓制定了超前的生育力保存方案——即在对晓晓进行造血干细胞移植治疗之前，先保存她的部分卵巢组织和体外成熟的卵母细胞。造血干细胞移植术成功后，选择合适时机把冷冻保存的卵巢组织移植回体内，让晓晓恢复卵巢功能，启动青春期发育。

“这也许是国内首例，但请您放心，我们在卵巢组织冷冻，解冻移植这方面已经有经验。”梁晓燕安抚道。于是，属于晓晓的“生育力保存征程”开始了！

卵巢冷冻保存，3年后成功“重启”发育

2019年11月，梁晓燕团队联合该院小儿外科王德娟主任医师，在小儿腹腔镜下顺利摘下晓晓的一侧卵巢，在胚胎学家方丛主任医师及孙鹏胚胎师的细心操作下，切为11片组织，经过严格的操作流程进行冷冻，将脱落的9个成熟卵子放入特制的卵子营养液。

2019年12月，晓晓完成造血干细胞移植，术后无需再通过输血维持生命。但复诊评估生育力，结果显示晓晓的卵巢功能完全衰竭，相当于绝经期的女性卵巢，孩子的生长发育也滞后于同龄人。

时间线来到了2022年1月20日，16岁的晓晓造血干细胞移植后已近三年，她的自然青春期发育计划再度重启。经梁晓燕团队严密策划，为晓晓盆腔移植了5片解冻的卵巢组织，手术仅仅历时1个小时。术后晓晓在医护团队的密切监测下，顺利出院。

令人欣喜的是，术后5个月的复查结果显示，晓晓的卵巢功能已开始恢复，性激素恢复正常水平，影像学检查发现晓晓的子宫、乳房也已经开始增大发育，提示移植的卵巢组织已存活，晓晓已经开始恢复自然的青春期发育。人生第一次有月经来潮，证明晓晓的“生育力保存征程”大获成功。中心团队实现了卵巢皮片移植到晓晓体内按期存活。

晓晓的父母喜极而泣，他们逐一紧紧地握住梁晓燕及各位医生的双手，连声道谢道：“感谢各位医生的帮助！让晓晓今后与正常的孩子们一样成长！”

占儿童肿瘤发病率70%的血液肿瘤治疗，迎来新曙光

梁晓燕教授介绍，在我国两广地区，地中海贫血是最常见的地方病之一，严重影响患病儿童的健康及发育。

治疗地中海贫血症需要进行放、化疗治疗或骨髓移植，但治疗后约70%~90%的患儿生殖内分泌功能将不可逆衰退。另外，据2020年国家癌症中心数据，儿童肿瘤正以每年2.8%的速度增加，其中大部分以血液肿瘤为主，如白血病及淋巴瘤等，占所有儿童肿瘤发病率的70%。同样存在肿瘤治愈后的卵巢或睾丸功能丧失。

梁晓燕教授指出，此前对于自体冻融卵巢组织移植手术，目前国内尚无儿童卵巢移植成功案例。晓晓所经历的这项完整的生育力保存及修复的实验室及手术体系证明了可以妥善保留患儿的卵巢功能，标志着国内儿童生育力保存及自体冻融卵巢组织移植的手术治疗水平更上一个台阶，预示着治疗儿童、青少年血液疾病的“新”路径的出现。（光明日报全媒体记者王忠耀 通讯员简文杨 戴希安）