“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些美丽名字相对应的，却是残酷的罕见病：即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……

罕见病是指发病率特别低的疾病，大多数由遗传因素导致。这类疾病也常被称为“孤儿病”，治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。罕见病属于出生缺陷范畴。

2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病。据统计，国际确认的罕见病有7000多种，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有250个新病种被发现。

2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”(Share Your Colours)。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高其生存质量。让我们一起了解罕见病和罕见病群体的故事，让更多小群体被看见。