基因检测报告怎么看

孩子为啥会有遗传病

河北省儿童医院

遗传咨询门诊为你揭秘

遗传咨询门诊开诊啦

门诊地点：

门诊楼三楼新生儿科西侧

出诊时间：每周五上午

出诊医生：

曹延延，儿科学博士，硕士研究生导师，从事儿童遗传病的分子诊断和遗传咨询相关工作10年。擅长分子诊断技术的选择、高通量测序基因报告的解读和遗传咨询。

挂号指南：

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遗传咨询门诊

在门诊，时常会遇到家长咨询，“医生，我们做了基因检测，这个报告是什么意思？能确定孩子是什么病吗？”“医生，我们家里人都好好的，我的孩子怎么会是遗传病？那他以后会怎么样？我们还能生育健康的宝宝吗？”

随着基因组技术的飞速发展，高通量测序技术已广泛应用于儿童遗传病的诊断。如何正确理解基因检测报告的意义，缓解家庭紧张和焦虑的情绪、应对未来的生活，将是我们不得不面对的问题。

什么情况可进行遗传咨询

1. 进行基因检测前，想要了解检测的目的、范围、检测技术的优势和局限性等。

2.已经有基因检测报告，想要进一步理解报告的意义以及了解疾病相关的信息。

咨询前的准备

1. 准备好个人既往病史资料，包括发病年龄、主要症状、检测报告、治疗史和疗效。目前正在进行的治疗与状况。

2. 全面准确的家族史，特别是父母辈兄弟姐妹的家庭成员即堂（表）兄弟姐妹的情况，至少三代。家族史包括是否有流产/死胎/夭折/去世年龄以及去世的直接原因。

3. 完整的基因检测报告，家庭其他成员如果做过基因检测，也请一起携带。

4. 问题清单，包含您想要咨询的具体问题。

遗传咨询内容

倾听患者及家属诉求，耐心讲解相关的遗传学知识和疾病知识，帮助正确理解基因检测报告的意义。

评估疾病的严重程度，了解疾病可能的进展情况、评估疾病的再发风险，制定家庭的再生育计划。

让患者及家属在具备基本知识的基础上，有能力去面对未来可能出现的问题，能根据自己的实际情况，做出最适合的选择。

门诊特色

充分的交流互动时间，一般正式咨询过程1个小时，鼓励咨询者的参与意识与主人翁意识。

全新的就诊理念，全新的就诊体验，你来说，我在听。