生一个健康的宝宝是孕妇最大的心愿，但难免会有准妈妈在孕检中发现胎儿疑似有异常，杨女士就是其中之一。可喜的是，她最终生下一个健康的宝宝。秦淮区妇幼保健所孕产保健科主任王桂兰提醒：做好孕前保健，孕早期建立《江苏省母子健康手册》，通过定期产前检查及时发现高危因素，接受产前遗传咨询以及产前诊断，尽早干预是降低出生缺陷的最好方法。

唐氏筛查高风险 准妈妈着急忙慌

28岁的杨女士因有过一次自然流产史，再次妊娠后一直小心翼翼保胎。怀孕近4个月时按要求做了唐氏筛查，一直在忐忑中等待结果。杨女士清楚地记得，唐筛检查两周后的午后，她接到秦淮区妇保所医生的电话，电话中医生告知：“你的唐氏筛查报告提示21-三体高风险，请尽快过来进一步出生缺陷咨询与检查。”

听到这个结果，杨女士心理防线一下崩溃了，控制不住地抽泣道：“想要个健康宝宝怎么这么难啊！”

电话那头，传来了医生温柔的安慰声：“千万不要着急，不要紧张，这个高风险报告结果并不是确认宝宝不好了。你明天有时间来门诊拿报告时会和你详细说。”听了医生解释的话，杨女士的情绪稍稍得到了缓解。

第二天，杨女士一大早就赶到了秦淮区妇幼保健所，“主任，我昨天一夜没睡着，像我这样的情况多吗？上次流产后，我和爱人都全面体检过，没有问题，家里所有人都健健康康的，怎么会有遗传病呢？我查了一晚上的资料，网上有人说要做羊水穿刺，那多恐怖啊！……据说会感染、流产的，能不能不做羊水穿刺，可以先做无创DNA检查吗？下面我到底该怎么办？”杨女士一股脑儿地诉说着自己的担心。

妇保医生“保驾护航”迎来健康宝宝

王桂兰静静地听完杨女士的一肚子烦恼问题，轻拍着她的手背安抚道：“这个高风险报告是根据人群样本研究而计算的发病风险，是产前筛查，不是产前诊断的结果。”

之后王主任用产前筛查专业知识，安抚稳定了杨女士的情绪。

第一步专业评估。再次核实杨女士的实际年龄、月经胎龄和超声胎龄等参数，评估是否仍是高风险。

第二步报告解读。孕妇及家属应正确理解唐氏筛查检出高风险，只是初步产前筛查的结果，并不是诊断结果。因染色体疾病目前无有效治疗手段，为减轻家庭和社区的沉重负担，需要尽早发现、确诊与干预。

第三步知情选择告知。无创DNA检测是抽取孕妇外周血，检测母体血浆中的游离DNA（其中含有一定量的胎儿胎盘来源的DNA片段）来判断胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的危险程度，和血清学唐氏筛查相比，检出率可达95%以上，假阳性率小于0.05%。这些都是优于血清学唐筛的。但是，因为检测的是母体DNA和胎儿DNA的混合物，所以无创DNA仍然是一种筛查，如果报告结果低风险，孕20-24周必须经胎儿系统超声筛查（俗称大排畸筛查），如发现异常需进一步进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。

第四步产前诊断。根据国家产前诊断规范建议，介入性羊水穿刺是唐氏综合征染色体病检查金标准。羊水穿刺全程在B超引导和监视下，严格无菌操作，从而保障胎儿宫内安全，全程5-10分钟就可以完成。羊水里有胎儿脱落的细胞，细胞培养成功后，对每个细胞里的23对染色体核型进行分析，还可以做染色体微重复微缺失的检测。

据王桂兰介绍，出生缺陷咨询必须按此诊疗规范步骤进行医学知情告知，门诊上大多数孕妇会知情选择无创DNA检测，95%以上可以排除。如果报告依然是高风险再做羊水穿刺，该所去年无创DNA检测筛查出4位高风险孕妇，最终经过羊水穿刺与产前诊断，确诊有一位为唐氏儿，及时采取了干预手段，避免了严重出生缺陷儿的出生。

听了王桂兰的详细讲解后，杨女士根据自身情况，选择了介入性羊水穿刺。而后王主任给予杨女士绿色转诊通道，帮助杨女士联系好上级产前诊断遗传咨询门诊。羊水穿刺诊断结果显示胎儿的染色体核型分析、染色体微重复微缺失检查结果均没有发现异常。这时，杨女士的悬着的心才落下来。

虽然此后杨女士还遇到了各种令她揪心的问题，但都在王桂兰的保驾护航下平安度过。前不久，杨女士生下健康宝宝后，激动地给王主任打电话报喜，并在产后42天带着宝宝来所里做健康体检。

全程跟踪筛查降低出生缺陷发生率

孕产妇应与孕产保健医生建立信任与沟通，可全程跟踪筛查提前发现异常，及时治疗，避免潜在问题和风险。

据王桂兰介绍，预防出生缺陷率的发生，可以分为三个时期：孕前期：为适龄男女提供免费婚前、孕前检查及免费叶酸增补服务，筛查可能影响怀孕及胎儿正常生长发育的疾病。孕早期：11-13周+6，NT筛查和早期唐氏筛查相结合，对大多数人群进行普遍筛查，尽快发现孕早期胎儿染色体疾病风险。孕中期：15-20周，进行血清血筛查或无创DNA筛查，必要时产前诊断遗传咨询。

秦淮区妇幼保健所从婚前孕前检查、产前筛查、新生儿疾病筛查三个步骤系统地全程跟踪管理，并且实行分级诊疗转诊，减少转诊时间畅通绿色通道，坚持推进妇女全生命周期健康，践行全程服务高质量发展，为孕产妇健康保驾护航。

实习生 汪羽然

通讯员 赵颖 记者 华琳月