近日，宁洱县人民医院骨科接诊了一位年仅2岁的右大腿股骨骨折男童。接诊时，援滇医疗队医生缪明远发现患儿和其母亲的眼睛巩膜均呈蓝色。
在向家长详细了解情况后得知，患儿母亲在12岁前曾多次反复骨折，母亲家系中至少有16人存在巩膜蓝色和年少时反复骨折的情况。宁洱县人民医院骨科主任鲁福静和缪明远医生通过摄片发现患儿下肢骨骼多发骨质明显疏松，同时可见少许骨痂。
通过会诊，大家共同分析病情和讨论后，诊断患儿为“成骨不全伴右股骨骨折”（成骨不全又称“瓷娃娃”），成为该院收治的第一例“成骨不全伴右股骨骨折”男童。
由于成骨不全往往累及全身多个系统，医生建议患儿进行心超排查心脏瓣膜疾病，并进行听力检测和家系图谱描绘。
同时，宁洱县人民医院积极与上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任兼上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任王剑教授取得联系，考虑到患儿家属的实际经济承受能力，经过沟通协调，王剑教授愿意减免大部分费用为患儿进行家系基因检测后确定基因突变类型，从而对患儿进行精准的后续治疗。
目前，患儿经过积极的治疗，正在逐步康复中，医疗队根据王剑教授的安排将在近期对患儿进行家系基因检测。
成骨不全又称脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微碰撞也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。
来源：普洱广播电视台 通讯员 杨枷
编辑：侯玉玲
编审：易凯枫
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