顶端新闻·河南商报洛阳宝姨 关彩晴 通讯员 刘冰
相信准爸爸准妈妈们一定都听过新生儿“两病”筛查。那新生儿“两病”筛查是筛查哪两种病?又为什么是免费的呢?这些你都知道吗?
快来听听洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任王亚男怎么说的吧~
新生儿“两病”筛查为河南省民生实事项目,从2017年开始在全河南省免费开展。新生儿“两病”筛查包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。
先天性甲状腺功能减低症也叫呆小症,临床表现为智力低下、生长发育迟缓、基础代谢低下、往往还有特殊面容,需要和唐氏综合征进行鉴别。一旦确诊应早期干预,以免影响体格发育和智力发育。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。主要的临床表现为智力低下、皮肤色素脱失、尿液呈鼠尿味。苯丙酮尿症患儿不能食用正常的食物,需要给予低苯命氨酸饮食,这些孩子经过早期的规范治疗,体格发育和智力发育多数都能达到正常孩子的水平。
另外需要注意的是,生育过苯丙酮尿症患者的夫妇,下次妊娠还有25%的可能生育此类患者,建议在下一次怀孕的时候进行产前诊断。
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