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“医生，我儿子才13岁，为什么胆固醇会这么高？我都叫他平时少喝点奶茶，他就是不听！”小孩的妈妈刚进到我的诊室就开始抱怨起来，脸上写满着困惑，“听朋友介绍曾医生是专门研究血脂的，我就赶紧带他过来看看。”

“我没有喝多少奶茶！”小孩撅着嘴说到。

“先不着急，血脂的问题都有办法解决的，我先看看检验报告。”我边安慰边看报告。

难怪小孩妈妈这么紧张，小孩的胆固醇的确高的吓人，总胆固醇（TC）:12.28mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）:1.37mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）：9.9mmol/L，非高密度脂蛋白胆固醇（Non-HDL-C）：10.91 mmol/L。我再详细检查，没有发现小孩身上的皮肤有黄色瘤。进一步询问得知小孩父亲40多岁就患有冠心病。根据血脂检验报告和早发心血管疾病的家族史，初步判断该小孩患有家族性高胆固醇血症（FH）。

什么是家族性高胆固醇血症？

家族性高胆固醇血症是一种并不少见的遗传性疾病，其临床特点是出生时TC和LDL-C异常升高，皮肤或肌腱形成特征性的黄色瘤，以及早发心血管疾病家族史。研究表明，在我国35～75岁人群中，FH患病率大约为0.13%，即每769人中约有1例患者。FH患者罹患动脉粥样硬化性心血管疾病的风险比正常人高出20倍。

病因是什么？

FH是由基因突变引起的，最常见的突变基因是低密度脂蛋白受体（LDLR）。LDLR是负责清除LDL-C的，其基因突变导致LDLR数目显著减少或完全缺失，导致细胞对血液循环中LDL-C的清除能力显著下降甚至缺失，大量的胆固醇不能进入细胞内，引起循环LDL-C明显增高而致病。另外，相对少见的突变基因包括脂蛋白B（APOB）和前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin9型（PCSK9）。FH可分为杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）和纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）两类。HoFH的发病率比HeFH低很多，但是LDL-C的水平和心血管的风险却高很多。

如何早期发现家族性高胆固醇血症？

FH患者早期一般没有明显临床的症状，部分FH的患者可发现黄色瘤，以跟腱、手部伸肌腱、肘部、膝下或眼睑处为多见。一旦发现身上存在可疑的黄色瘤，一定要引起重视，尽早查血脂。

有早发性心血管病家族史者（男＜55岁，女＜65岁），或者有FH患者的家庭，家族成员中有早发型心脏性猝死等，也要注意尽早筛查血脂。

确诊家族性高胆固醇血症怎么办？

对FH的患者来说，早诊断早治疗是预防心血管疾病、降低死亡率最关键的措施。诊断方面，未经治疗前的LDL-C水平≥4.9mmol/L，要考虑有无FH的可能。首先，可以完善基因检测，筛查有无LDLR、APOB和PCSK9基因突变，结合血脂报告和临床特征评估判定是HoFH还是HeFH。然后，需要完善相关危险因素的评估和检查，评估患者心血管疾病的风险，指导后续的治疗。目前，他汀、依折麦布和PCSK9抑制剂是FH的主要治疗药物。遵血脂专科医生医嘱，坚持治疗，长期保持LDL-C达标，对预防动脉粥样硬化性心血管疾病尤为重要。

我们再看看文章开头的病例，该小孩最后明确诊断为杂合子家族性高胆固醇血症，暂无高血压、高血糖、颈动脉粥样硬化等心血管危险因素，初始给予阿托伐他汀钙片、依折麦布和PCSK9抑制剂的联合治疗，动态复查血脂评估。

本期作者：

曾锐祥

广东省中医院重症医学科主治医师，美国心脏病学会培训会员，中国中医药信息学会科普分会委员，中国中西医结合学会慢病防治与管理专业委员会青年委员，中国研究型医院学会心脏康复专业委员会青年委员，广东省医疗行业协会重症医学管理分会委员，广东省老年保健协会心脑血管慢病管理委员会青年委员，广东省广府文化研究会塑心文化专业委员会秘书长。主持国家自然科学基金青年项目1项，广东省科技厅项目1项，参与国家及省部级课题12项，主编著作1部，发表学术论文25篇（第一作者14篇），其中SCI源期刊收录22篇（第一作者11篇），总影响因子76.63。《漫画冠心病》共同主编，曾受邀在北京卫视《养生堂》、新华社《新华大健康》、广东卫视《健康有道》、广州电视台《健康100FUN》等科普心脏康复知识，荣获广州科普创新奖科普贡献奖（组织）一等奖。

擅长：高脂血症（主要研究方向）、急性心肌梗死、高血压病、心律失常、心力衰竭等中西医诊治、冠心病介入治疗及心脏中西医结合康复治疗。

门诊：每周三下午（广东省中医院大德路总院西区三楼心脏门诊）

供稿：广东省中医院大德路总院 重症医学科

执行编辑：吴远团

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责任编辑：宋莉萍