14岁的小玉（化名）身高只有128cm（相当于8岁女孩的身高）。家长多次前往多家医院就诊，都因为嫌检查麻烦没有完善检查。

直到同班同学女孩子都来月经了，小玉还没有半点乳房发育的迹象，家长才开始紧张。在益阳市中心医院检查后发现孩子外周血染色体核型为45,X，并确诊为“特纳综合征”。

特纳综合征不但影响孩子的身高，导致青春期发育异常，甚至会造成成年后没有生育功能。

今天就带大家了解一下这个特殊的疾病——特纳综合征。

1、什么是特纳综合征（Turner综合征）？

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病中的性染色体异常疾病。正常女性细胞内含有46条染色体，其中X染色体有两条（即46,XX）。

Turner综合征的发生是由于在细胞分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，或X染色体存在结构异常，导致患者卵巢被条索状纤维组织所取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。其发病率在活产女婴中约为1/4000-1/2500。

2、特纳综合征有些什么症状？

1、身材矮小 95%～100%的患者表现为身材矮小，无青春期身高突增；未经治疗的成人身高常低于正常人平均身高20 cm左右，一般不超过150 cm。

2、原发性性腺发育不良 表现为女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育，少部分患者最初有乳房发育，然而在青春期停滞；或者在青春期发育后，出现继发性第二性征发育迟缓，进而发生卵巢早衰。偶见伴性早熟或快进展型青春期的报道。

3、发育异常及先天畸形 患者常具有特殊的躯体特征，如颈蹼、盾状胸、肘外翻，皮肤黑痣，内眦赘皮，上眼睑下垂，下颌小。特纳综合征患者常合并心血管畸形、脊柱侧凸或后凸的畸形。部分患者存在先天性泌尿系统畸形。

4、自身免疫性疾病 如自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等，且发病风险随年龄增长而增加。

5、智力及神经认知功能 大部分TS患者智力正常。部分TS患者可能伴有特殊类型的学习障碍，包括注意缺陷、多动障碍、学习障碍等。

3、特纳综合征可以治疗吗？

目前特纳综合征无特异性根治方法。但如早期发现、确诊，及时采用激素治疗，可以促进患儿身高长高、第二性征发育，有月经来潮。

治疗的目标是提高患者成人身高，诱导性发育及维持第二性征，提高患者骨密度，同时防治各种并发症。

1、促生长治疗 促生长治疗的目标是使患者达到遗传靶身高；使其成人身高适度增加。

2、 性激素补充治疗 性激素补充治疗可诱导特纳综合征患者性发育，维持第二性征，还可提高患者骨密度，以及提高患者生存质量，降低患者并发症的发病率和死亡率。

由于特纳综合征可累及多器官多系统，并且部分并发症随年龄增长发生风险增加，因此为提高患者的预后及生存质量，其治疗需多学科共同参与。做到早发现早诊断早干预，有利于患儿第二性征发育，使其外观更接近正常女性，提高患儿的自信，改善患儿生活质量。

（编辑ZS。图片来源网络，侵删）

湖南医聊特约作者：益阳市中心医院 詹雯

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