提到色盲，想必大家都不陌生。从小学体检开始，我们就接触过那一张张五颜六色的测试卡。

石原氏色盲测试卡：通过使用假同色图来辨别色盲，是最常见的色盲测试方法之一

图源：参考文献[1]

那网传“色盲传男不传女”，是真还是假？我们一起来看看！

色盲传男不传女吗？

根据英国国民医疗系统（NHS）的数据统计，红绿色盲在人群中的发病率随性别不同，存在很大的差异，在男性中的发病率有8.3%，而在女性中只有0.05%。

依据调查地区和调查时间的不同，数据比例存在一定的波动，但我们能够肯定的是，男性和女性都可能患上色盲，而男性患上色盲的概率远高于女性。

石原氏色盲测验统计的不同地区和时间段中国色盲发生率

图源：参考文献[2]

所以，色盲只是男性患者较多，并不是传男不传女。

色盲是如何传递的？

起初，科学家的研究法宝是遗传系谱图，通过遗传系谱图可以了解一个家系中遗传病的发病情况。

血友病的遗传谱系图

图源：参考文献[3]

同时，对于同一疾病不同家系遗传系谱图的综合分析，可以得出该疾病是否遗传。

伴随研究的深入，科学家发现色盲的产生具有性别和遗传特征。例如，一个家庭中，母亲若是色盲，她的儿子一定是色盲；一个家庭中，女儿若是色盲，她的父亲一定是色盲；反之则不一定成立。

但是，这种只对疾病表型进行分析的探究并不能使我们真正了解疾病发生机制。进入20世纪，对于疾病的探究进入更微观的水平。科学家们发现，决定先天性色盲与否的，其实与基因有关。

基因的微观结构

图源：bing

基因是指具有遗传效应的核苷酸片段（除某些病毒的基因由RNA构成以外，多数生物的基因由DNA构成），每个生物体的生长、发育和生存都有赖于基因的正常表达。

由于基因参与人类各项正常生理活动的调控，基因所占有的核糖核苷酸数量也十分庞大，为了缓解细胞代谢与生存压力，这样的DNA片段被压缩、螺旋、缠绕，最终形成了较为粗短的棒状——我们称之为“染色体”。

基因、DNA和染色体关系图

图源：参考文献[5]

我们每个人都有22对常染色体和1对性染色体。正常情况下，女性的性染色体为XX，男性的性染色体表现为XY。

正常男性的46条染色体，包括44条常染色体，一条X染色体与一条Y染色体

图源：参考文献[6]

研究发现，决定我们是否能够正常观察到颜色的基因（OPN1LW基因）位于X染色体上，这一基因的一个突变方向，即表现为红绿色盲。

突变可能导致红绿色盲的OPN1LW基因位于X染色体上

图源：NCBI

为什么男性患者多？

对于性染色体特征为XY的男性来说，只要X染色体上关于色觉的基因出现突变（例如：OPN1LW基因缺失），就会患有色盲，即无法正确识别红、绿与蓝色。

而对于女性来说，只有两条X染色体上决定色觉的基因同时突变，才会被诊断为色盲患者。当只有一条X染色上基因出现突变，女性在颜色识别上可以调动另外一条X染色体作为补偿机制从而能够产生正常的色觉。而这些人群，我们称为突变基因的“携带者”。

根据色盲的患病和遗传特征，科学家将导致色盲的这一染色体疾病归属于为伴X染色体隐性遗传。也就是说，先天性色盲中，红绿色盲是伴性遗传的。

我们可以通过下列图片和表格具象地观察色盲突变基因的传递。

基因所在性染色体随受精传递给子代的过程

图源：参考文献[6]

色盲遗传分析表

图源：作者自制

然而，上述表格的数字比例只能作为理论参考，现实中会存在数量级上的差异。女性色盲患者在人群中占比极低，突变基因集中在了男性色盲患者和女性色盲携带者上。

将突变基因在特定种群中的频率系数（取q=8%）乘上，具体的数字也证实了我们的结论：色盲传男也传女，男性色盲居多。

色盲遗传特征分析表

图源：作者自制

色盲只跟基因有关吗？

有些色盲的发生，与基因完全不相关，也不具备相应的遗传能力，这种色盲被称为后天性色盲。后天性色盲往往和慢性疾病（如：黄斑变性，青光眼，糖尿病，阿尔茨海默病等）、衰老以及药物使用有关。

所以说，即使顺利通过花花绿绿的测试卡，我们也不能掉以轻心，色盲并不完全远离我们。科学用眼才能尽可能延长我们双眼的“营业时间”。当然，如果发现自己出现色盲或是色觉降低症状，尽早就医，才是正确的选择。

参考文献

[1]https://www.colour-blindness.com/colour-blindness-tests/ishihara-colour-test-plates/

[2]https://www.nhs.uk/conditions/colour-vision-deficiency/

[3]Birch, Jennifer (2012). Worldwide prevalence of red-green color deficiency. Journal of the Optical Society of America A, 29(3), 313–. doi:10.1364/JOSAA.29.000313 

[4]http://leftsidepains.com/hemophilia/10/

[5]Basta M, Pandya AM. Genetics, X-Linked Inheritance. 2021 May 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 32491315.

[6]Elshazly H . Optimizing Bioinformatics Variant Analysis Pipeline for Clinical Use. 2016.

[7]https://www.genetics.edu.au/publications-and-resources/facts-sheets/fact-sheet-9-x-linked-recessive-inheritance

[8]https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-color-blindness

作者：王远嘉，2021届上海科技馆科普星人充电站学员

编辑：小叮当

鸣谢：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 副主任医师 钱宜珊；上海自然博物馆（上海科技馆分馆） 副研究员 何鑫为本文提供科学指导。

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