2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。为贯彻落实健康中国行动（2022-2030年），呼吁全社会关注出生缺陷，提高出生人口素质，在第18个“中国预防出生缺陷日”来临之际，我们来谈谈什么是出生缺陷以及如何预防。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。出生缺陷从临床症状和体征来分类，可分为四类：

结构异常（如先天性心脏病、脑积水、唇腭裂及肢体发育异常等）；

染色体病（21三体综合征、13三体综合征及18三体综合征等）；

基因病（杜氏肌营养不良、血友病、色盲等）；

代谢异常（苯丙酮尿症及糖原累积症等）。

有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

二、引起出生缺陷的原因

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

1.遗传因素：主要包括染色体异常和基因异常；

2.环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，如：母亲在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物；

3.其它一些因素，如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

三、我国出生缺陷现状

我国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国每年新增90万例出生缺陷患儿，出生缺陷已经成为我国5岁以下儿童死亡的首要原因，每半分钟就有一个这样的孩子出生，预防出生缺陷成为重中之重。

四、减少出生缺陷，关键在预防

中国妇幼健康事业发展报告（2019）中提出，出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务，在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷，然后对严重出生缺陷儿终止继续妊娠。二级预防不能减少出生缺陷的发生，仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生，是对一级预防的补充，但仍不能保证所有出生缺陷能够被发现。

三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。

每个家庭都梦想拥有健康、聪明的孩子，每个孩子都是家庭的希望和未来，降低出生缺陷，提高出生人口素质事关千家万户的幸福、事关国家和民族的未来！

作者：庞泓

来源：沈阳市妇婴医院