一堆脂肪却让人变瘦?医生顺藤摸瓜揪出“罕见病”

 在很多人的意识中,脂肪是催人发胖的存在,不过,就是有这么一种罕见病是因局部脂肪组织过多而导致人体变得更加消瘦。

近日,19岁的广州小伙就遇到了这个难题,幸而得到广州医科大学附属第一医院泌尿医学中心专家团队揪出“元凶”,让他重新恢复到正常的生活轨道。

五年前,小风(化名)还是一个微微胖的青年,体重指数达到24.5,超过我国成年人正常值的范围(18.5-23.9)。后来,他因尿频到医院做了多次手术治疗,但是效果依然不佳,体重也在直线下降,一个月前再次出现反复高热,来到广州医科大学附属第一医院泌尿医学中心的时候,身高1米75的他体重仅仅48公斤,像条瘦高瘦高的“竹竿”。

入院之后,小风继续发高烧,最高达到40.1℃,接诊医生根据他之前的病历记录,进一步完善相关检查,通过盆腔平扫提示,他的膀胱壁明显增厚、膀胱挛缩、双侧输尿管下端重度狭窄、肾功能不全等诸多问题。

到底是什么原因导致他这么年轻就出现这么多尿路问题呢?

泌尿医学中心的刘永达主任提出,尽管可以借助输尿管内支架管暂时缓解病情,但病源没有找到,他的根本问题就无法得到彻底解决,仍旧存在很大的隐患,而且会影响他日后的生活质量,“这么年轻的一个小伙子,以后还有很长的路要走,要是总是这样反复发病,很有可能会对他的肾功能造成不良影响。”

刘永达主任反复查看了患者的盆腔CT和MRI(磁共振)影像,发现他的膀胱壁明显增厚,厚约10mm,前列腺外周带及精囊腺改变,膀胱精囊角度>70度,超过正常人的两倍还多,这说明盆腔内的几个器官是有被压迫的。

“为什么患者的膀胱外壁会这么厚?是不是这个厚膜导致的膀胱挛缩呢?患者排尿滴沥,说明尿道也有压迫,什么东西能压迫这么多器官但检查却发现不了呢?”刘永达主任提出了一连串的问题,然后带领团队顺藤摸瓜,希望能够找到疾病的根源所在。

医生经过细心观察发现,小风虽然人很纤瘦,但是肚子确实鼓起来的,年纪轻轻,却挺着小啤酒肚,难道这里面另有“乾坤”?

这是一个容易被大多数人忽略的小细节,却引起了刘永达主任的注意,他查阅了大量的文献和资料,对照患者的CT和MRI图像资料反复研究,难道是“脂肪在作怪”?

泌尿外科联合影像医学科专家团队进行了反复沟通和多学科讨论,最终诊断为国内外都很少见的“盆腔脂肪增多症”。

盆腔脂肪增多症是一种病因尚不明确的罕见疾病,患者直肠和膀胱周围的盆腔空间内正常脂肪组织非恶性的弥漫性过度生长,目前全球报道的例数都比较少。

不同患者盆腔中脂肪累积的部位及范围各异,缺乏典型临床症状,患者多以并发症为主诉入院,由于症状并非典型,临床中经常被忽视或误诊。治疗不及时的患者极易发展为梗阻性肾积水,直至恶化为肾功能衰竭。

小风的输尿管下端狭窄,尿道也狭窄,由于长时间尿液排出不畅,输尿管已经严重变形,在MRI下看起来又弯又长,如果再不进行根治,很有可能就会慢慢恶化为肾功能衰竭,将严重影响他未来的生活。

确定了诊断后,刘永达主任团队综合考虑,为小风确定了手术方案,利用最先进的机器人手术系统辅助盆腔脂肪清除术+双侧输尿管膀胱再植术。

“手术过程中,我们发现包裹患者膀胱的脂肪已经变得非常有韧性,就像是鸡蛋壳完整包裹了膀胱一样,没有一丝缝隙,膀胱也失去了弹性,无法扩张,容量减少。”刘永达主任说,正常人膀胱容量是300-500ml,而小冯的膀胱容量却小于100ml。

尽管手术的原理并不复杂,但由于属于罕见病,临床病例经验不多,幸而该院拥有最先进的机器人手术系统专用于泌尿系统疾病的手术治疗,可以清楚呈现组织、器官的解剖构造和神经血管束的走行,准确、灵活的控制能力,凭借着精细灵活的机械臂,机器人甚至可以剥除生鹌鹑蛋的壳而蛋膜不破。

由于包膜紧紧包裹着膀胱,稍有不慎就容易损伤膀胱。刘永达主任带领团队一边采取向膀胱内注水的方法,一边寻找脂肪组织的薄弱点,最终顺利找到突破口,将脂肪层慢慢切割、剥离开来,进而清除了整个膀胱的脂肪囊及后尿道、前列腺及输尿管周围的变性脂肪,解除了输尿管下端的压迫性狭窄。

手术历经四个小时顺利完成,清除来一小堆膀胱脂肪。术后小风恢复良好,膀胱恢复了弹性,膀胱容量从100ml增加到了300ml,没有再出现尿频、尿急、尿痛和发热等不适的症状。但是由于他的输尿管长期弯曲变形,在日后还需要定期复查,万幸的是,保住了他的肾功能。

(指导专家:广州医科大学附属第一医院泌尿外科主任医师刘永达)

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