近日，《柳叶刀》子刊《eBioMedicine》(中科院医学一区TOP，影响因子IF=11.21)发表了由武汉大学人民医院（湖北省人民医院）心血管内科胡丹教授领衔，美国Charles Antzelevitch教授团队、意大利Carlo Pappone教授团队、荷兰Arthur A.M. Wilde教授团队等共同参与的覆盖全球的多中心临床研究成果——Clinical characteristics and electrophysiologic properties of SCN5A variants in fever-induced Brugada syndrome（发热诱发布鲁加达综合征相关SCN5A突变的临床及电生理特性）。

    该项成果为目前全球首个关于发热诱发Brugada综合征的多中心系统研究，揭示了疾病与SCN5A突变的密切联系，并报告了该队列的临床特征和结局，为该病的早期诊断及危险分成提供了新方案。

    该项研究结果显示，在Brugada综合征患者中，发烧可引发危及生命的晕厥、心律失常、甚至猝死；而携带致病/可能致病的SCN5A突变为该疾病的独立危险因素，表现出严重的电生理异常并影响其预后，尤其是在白种人、女性和年轻患者中更为普遍；同时，团队评估了这些变异对Nav1.5，心脏钠通道蛋白结构稳定性的影响，以研究发热诱发Brugada综合症的潜在分子机制。

    胡丹教授介绍，Brugada综合征是离子通道异常、基因突变引起的严重心律失常疾病，以男性多见，发病年龄多数在30~40岁之间，在人群总发病率约为0.05%。

    当机体在致热原作用下或各种原因引起体温调节中枢功能障碍时，体温升高超出正常范围，称之为发热。尽管体温的升高在某种程度来说是机体的一种自我保护机制。但对于患有Brugada综合征或携带关键SCN5A基因突变的患者，发热则可能诱发心律失常、晕厥甚至出现心源性猝死。

    该项研究具有重大临床意义，表明Brugada综合征患者的发热状态需要密切的监测，而带有致病性/可能致病性SCN5A突变的发烧诱发Brugada综合征患者则需要更积极的干预，因为他们更容易在年轻时就出现症状，并且后果严重。对这类患者的危险分层中，基因测序和应用美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）的指南解释SCN5A变异至关重要。

    基于此，当使用疫苗时，需要仔细监测有危险因素的Brugada综合征患者，尤其是年幼的儿童。此外，该研究还发现在亚洲族裔中“常见”的一个基因多态性（SCN5A-R1193Q）的携带者中出现发热诱发Brugada综合征的比例较高，具有潜在心律失常的风险。

    该论文共同作者系武汉大学第一临床学院研究生陈甘潇及张中和同学，分别于第42届美国心律学会年会（HRS2021）和2022美国华裔心脏协会/恩科心血管协会/北美中华心脏病学会联合会议会上进行报告，并在胡丹教授的指导下先后获得“HRS 2021心血管研究青年学者奖”及“CNAHA/ACRE/CAAC心血管研究青年学者奖（临床类第一名）”。

    随着国内防疫政策的优化，各地发热病人数目激增。而针对该类患者，胡丹和江洪教授团队在疫情初期在《中华心血管病杂志》上发表了“合并新型冠状病毒肺炎的遗传性和获得性心律失常综合征患者的处理原则”，为广大医护人员提出了基于发热与Brugada综合征心律失常事件管理和治疗的专家建议，为广大因新冠而发烧的群众保驾护航。（中华心血管病杂志, 2020,48(09): 799-804.）。

江洪教授和武汉大学人民医院心血管内II科团队

专家简介

    胡丹，楚天特聘教授，武汉大学人民医院心内科教授，研究生导师。其专长为心律失常、心力衰竭、冠心病和心源性猝死的基础与临床研究；心血管疾病的流行病学；心血管药理学(包括中药)、基因学、治疗学、肿瘤心脏病学及干细胞的转化研究。现已在Circulation, JACC，Circulation Research，European Heart Journal，Heart Rhythm，Lancet子刊等世界一流杂志发表学术论文/综述共130余篇（IF>10的9篇, H-index >34，文章引用率>3500），参与撰写学术专著7部。已经主持和参与了包括美国NIH，中国NSFC在内的多项基金。现已指导二十余位学生和医生，受邀作为评委评审中国、美国及荷兰的基金。

    目前是Science - Translational Medicine, Circulation，Heart Rhythm等40家主流杂志的编委和评审， Frontiers in Cardiovascular Medicine杂志专业主编，也是美国心脏协会(AHA)、美国心脏学会（ACC)、华裔美国心脏协会(CNAHA)、美国生理协会（APS)、心律协会（HRS)和中华医学会心血管病分会(CSC)等学术组织的委员。曾获得美国Gordon K. Moe青年学者奖，ACC青年学者奖第一名等。2018年获得CLIA的基因检测临床实验室负责人的执照， 2019年获得Heart Rhythm杂志杰出贡献奖，2020年荣获中华医学会“中青年心血管病学菁英”，2022年入选 “心律失常领域近三年（2019-2021年）十大中国原创研究”，并多次指导学生在国内及国际专业比赛中获奖。

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排版/编辑：贾薇薇

审核：宋箐