极目新闻记者 郑晶晶

通讯员 张梦石 谯玲玲 陈娅莉

32岁的付先生（化姓）身高仅1.4厘米，体貌外观均呈儿童型，说话的声音也是童声，日前，他在家人的陪伴下来到武汉市第一医院生殖医学科就诊，医生检查才知，原来付先生患上了一种垂体先天性发育异常的罕见病——垂体柄阻断综合征。

日前，32岁的付先生在亲人的陪伴下，来到武汉市第一医院找生殖医学科林黎医生问诊，付先生的体貌外观均呈儿童型，说话的声音也是童声。林黎医生为男子查体，发现他的身高为140厘米，第二性征发育不良。X线检查显示，他的骨龄仅为13岁左右，性激素水平和甲状腺激素水平均低下，磁共振检查提示腺垂体发育不全、明显缩小受压，医生诊断，他为垂体柄阻断综合征。

家属介绍，付先生的智力正常，因为现实问题，多年来一直没有诊治，如今经济条件好转，决定带他来医院看看。林黎医生表示，下一步，可根据检查结果给予对应激素的补充，促进患者的身高及第二性征发育，尽可能恢复生育功能，但因患者已32岁，错过最佳治疗年龄（14岁以下），即使给予规范治疗，也可能会遗留发育及生育的不可逆损伤。

那么，什么是垂体柄阻断综合征？武汉市第一医院生殖医学科主任、主任医师胡雅君介绍，人体的生长发育和生殖是受下丘脑-垂体-靶腺轴调控的，垂体柄相当于是连接下丘脑和垂体的桥梁。如果垂体柄中断或者阻断，就会表现为单一激素缺乏或多种激素联合缺乏，从而引起相应临床症状，如缺乏生长激素可导致身材矮小，性激素缺乏表现为性发育延迟。垂体柄阻断综合征是一种垂体先天性发育异常的罕见病，发病率很低，目前多认为与围生期创伤、胎位异常（如臀先露、足先露等）和基因突变有关。

胡雅君主任提醒，孩子出生后家长需重视幼儿身体发育指标，如果发现幼儿两三个月时各项身体发育指标明显落后，需警惕孩童发育迟缓，及时带孩子到医院儿童保健科检查。此外，无论是男性还是女性的垂体柄阻断综合征患者，目前都有成功生育的例子，而且生育的孩子基本正常。男性患者经治疗后即使生育功能仅部分恢复，但只要有精子产生，也可通过试管婴儿技术解决生育问题。