10月21日，首届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛在北京举行颁奖典礼，来自东南大学附属中大医院肾内科的专业型硕士研究生杨钧岚医师在张晓良教授和王彬副主任医师的指导下，获得了图文组三等奖的佳绩。

杨钧岚与其获奖作品合影

杨钧岚获奖证书

杨钧岚（左三）上台领奖

本届大赛由中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会、全国罕见病诊疗协作网办公室、北京罕见病诊疗与保障学会联合全国27家罕见病诊疗协作网医院举办。报名期间共收到来自全国上千位参赛者递交的550余份作品，涵盖了240余种罕见病种。历时5个月，经过28位专家顾问、54位专家评审和超过22万人参与大众投票，综合评选出了图文组和视频组的一等奖（1名）、二等奖（3名）、三等奖（5名）、优秀奖获得者（10名）。东南大学附属中大医院肾内科及肾脏病研究所在此次比赛中获得佳绩，得益于该中心近年来在罕见肾脏病诊疗领域的持续耕耘。

获奖者、评审专家及罕见病联盟工作人员合影

东南大学附属中大医院肾内科是国家临床重点专科、江苏省肾脏病医学创新中心、江苏省肾脏病临床研究中心、江苏省重点学科。学科带头人刘必成教授是东南大学首席教授（二级）、博士（后）导师，国内著名肾病专家，现任中华肾脏病学会副主任委员、华东肾脏病协会主任委员等学术职务。科室于2018年成立“疑难罕见肾脏病分子诊断与治疗中心”，由肾科主任张晓良教授任中心主任，王彬任副主任。研究团队由临床专家、病理专家、遗传学专家、研究生和护理科研人员共15人组成。中心以疑难罕见肾脏病诊治为主要方向，通过多学科合作和临床与基础研究相结合，持续快速提升疑难罕见肾脏病诊治水平。团队罕见病相关研究分别发表在N Engl J Med、The BMJ、Kidney Int、 Kideny Int Rep、 Clin Kidney J、Front Genet、Am J Nephrol、 Clin Nephrol等SCI和核心期刊40余篇，为疑难罕见肾脏病患者设立住院快速通道，提供快捷、高水平的多学科诊疗服务。

据悉，法布雷病是累及全身多脏器，导致不良预后的遗传性代谢性疾病。中大医院肾内科自2021年承担江苏省医学会罕见病分会法布雷病协作组副组长单位后，牵头成立成人法布雷病筛诊治多学科（法布雷病筛诊治MDT）专家团队，已建成具有国内先进水准的法布雷病诊疗中心，成功完成了江苏省首例享受最新医保专项保障的成人法布雷病患者酶替代治疗输注。目前中心已向江苏省内13个市区的主要医疗单位辐射，初步建成江苏省内法布雷病诊疗协作网，并完成来自17个家系的42例法布雷病诊断，其中15例开始酶替代治疗。（来源肾内科  编辑王倩  编审程守勤）