尽管肿瘤性疾病诊断手段众多，但在目前医疗水平下病理切片检查仍然是最重要、也是最终诊断。尤其对原发灶不明的转移性肿瘤，病理切片检查更具有优势。

最近，湖南省直中医医院病理科接诊一疑难病例，最后通过病理切片检查查明了真相。

小凯（化名）7个月前无诱因感右侧胸部疼痛，隐痛不适，呈持续性，经当地医院治疗无明显缓解到湖南省直中医医院就诊，入院后完善相关检查提示肋骨、髋臼骨质破坏并肋骨旁肿块形成，考虑肿瘤性病变，性质待定。

在超声引导下行肋骨骨质破坏区穿刺活检，取病变组织做病理切片检查。

组织经过固定、取材、切片、染色等步骤制成切片，病理医师在显微镜下仔细观察切片后初步诊断是转移性腺癌（图1-2）。

（▲图1-2 显微镜下肿瘤组织呈腺管状、乳头状生长，细胞轻度异型）

但是穿刺组织小且少，表现这种形态的肿瘤有很多，考虑到患者尚年轻，马上联系临床主管医生，查阅患者病史、影像学检查资料、实验室检查结果，均没发现机体脏器有占位性病变。

怎么办？肿瘤从哪里来？肿瘤来自哪里没有指向性，茫茫宇宙哪里寻？只能借助免疫组化检查来帮助病理医生协助查找原发灶，免疫组化检测项目怎么选？

在病理科主任甄时建的精心指导下，病理科团队经过反复3轮的免疫组化检查（图3-4），最终病理诊断为右侧第4肋骨转移性肾细胞癌（图5-6），建议完善肾脏影像学检查明确有无病变。

（▲左图3免疫组化PAX-8染色、右图4免疫组化PAX-2染色）

（▲图5-6 病理检查诊断结果）

随后肾脏MRI检查提示右肾内见一类圆形结节，大小约22*19mm，考虑乳头状肾细胞CA（图7-8）。真相大白，肿瘤君原形毕露，居然来源于肾。

（▲图7-8 肾脏MRI检查提示右肾一大小约22×19mm结节，中度不均匀强化）

在疾病诊疗过程中，病理切片检查具有举足轻重、不可替代的作用，尤其对原发灶不明的转移性腺癌，当临床及影像都没有明确的肿瘤来源时，病理医师通过免疫组化检测大多数可以明确肿瘤来源，当免疫组化检查也不能明确肿瘤来源的情况下，可以通过基因检测进行肿瘤溯源。

免疫组化和基因检测作为病理检查的重要组成部分，为临床提供精准诊断和精准治疗保驾护航。

那什么是免疫组化及基因检测呢？

1.免疫组化

免疫组化是一种通过检测抗原和抗体的特异性结合反应，来定位和定量分析生物组织中特定抗原的分布和表达情况的技术。

在病理检查中，免疫组化可以帮助病理医生识别肿瘤的来源、判断分化（恶性）程度、指导临床用药、判断预后等信息，为临床诊断和治疗提供有力依据。

免疫组化技术在肿瘤诊断中的应用，使得医生能够更加准确地判断患者的病情，制定更有针对性的治疗方案。

2.基因检测

基因检测是一种从基因水平上分析生物组织中的遗传信息，以揭示疾病发生发展的分子机制的方法。在病理检查中，基因检测可以协助医生发现肿瘤相关的基因突变、病毒感染等信息，为肿瘤的诊断、分型、靶向治疗和预后判断提供依据。

通过基因检测，我们可以更好地了解肿瘤的发生发展过程，从而制定更加精准的个体化治疗方案。

湖南医聊特约作者： 湖南省直中医医院 病理科 廖梦莉

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（编辑ZS）