大众网记者 杨文静 青岛报道

　　正在上小学的小陈今年10岁了，他是一名罕见病患者。2016年，小陈被诊断出患有戈谢氏病。这是一种先天性代谢性疾病，由于基因突变，体内缺乏葡糖脑苷脂酶，继而导致脏器功能受损，需要按照医嘱定期注射特药“思而赞”（通用名：注射用伊米苷酶）维持生命。今年5月份，小陈和父母在青岛大学附属医院就医，凭借着“双通道”处方来到崂山区某“双通道”药店购买“思而赞”。此次购药按照医嘱需要购买3瓶，药费总计54540元，医保报销合计43632元，“琴岛e保”又报销了7635.6元，个人仅需花费3272.4元。结算完毕后，药店安排专人从冷库中取出药品，通过专业配送渠道按照约定时间直接配送至医院，由医护人员核药并完成注射。小陈的父母表示：“仔细算了算，2016年以来我们给孩子治这个病的总费用差不多93万元，医保报销了约75.1万元，“琴岛e保”又一站式报销了9.1万元，个人花费约8.8万元。这个特药“思尔赞”是孩子的必需药、救命药，虽然很贵，但是幸好有医保和“琴岛e保”，让我们这个普通家庭也能负担得起。”

　　什么是罕见病？

　　罕见病是指发病率极低的疾病，多为先天性疾病或遗传性疾病，且很难治愈。根据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。罕见病又称“孤儿病”，因罕见病患者数量太少，药品研发案例少、难度大、成本高，所以药价比较高昂，“用得起药”是罕见病患者家庭的普遍愿望。

　　“医保+e保”，让罕见病患者有医、有药、有兜底保障

　　近年来，随着国家药品谈判的常态化和品种扩大，以及山东省大病保险谈判药品等地方政策的保障，切实减轻了慢性病、恶性肿瘤、罕见病等患者们的就医负担。例如，治疗戈谢氏病的“思而赞”（通用名：注射用伊米苷酶）和治疗庞贝氏病的“美而赞”（通用名：注射用阿糖苷酶α），这两种治疗罕见病的药品是山东省大病保险谈判药品，年度内每人报销可达90万元，同时城市定制型商业医疗保险“琴岛e保”还能一站式再赔付一部分，双重保障了群众用药。

　　在减轻罕见病患者就医负担方面，社会医疗保险和商业补充医疗保险发挥着越来越大的作用。青岛市崂山区医疗保障局持续推进全民参保计划，不断扩大社会医疗保险覆盖面，扎实推进“基本医保、大病保险、医疗救助”等多层次保障体系有序衔接，满足群众多层次、多样化保障需求。2022年以来，崂山区连续两年把为全区困难居民代购城市定制型商业医疗保险“琴岛e保”列入“区办实事”项目，有效防止困难居民因病致贫返贫，让兜底保障更充分更全面。据统计：今年以来，崂山区“双通道”药店共结算罕见病特药特材73人次（戈谢氏病患者58人次，庞贝氏病患者15人次），总医药费用668万元，医保一站式结算596万元，其中“琴岛e保”一站式结算86万元。“医保+e保”，让更多的罕见病患者家庭有医、有药、有兜底保障。