2018年中国SMA患者组织建议将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”，2023年8月7日是第6个“国际SMA关爱日”。

一、什么是SMA?

SMA是脊髓性肌萎缩症的简称，是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病，患儿主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩，85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可以存活至成年。人群携带率约为1/40-1/50，孕妇若怀有SMA胎儿，现有的常规产检流程均无法检出。开展孕妇SMA携带者筛查项目是通过在孕妇中进行筛查，阳性孕妇对其配偶进行检查，夫妻均为SMA携带者的家庭进行产前诊断，早诊断、早干预。

二、SMA的预防

在孕期是无法通过超声影像等普通产检手段发现胎儿是否患有SMA的。建议夫妻双方在孕前或孕期进行SMA携带者筛查，在医生的指导下抽取静脉血进行筛查。如果筛查发现双方都是SMA基因携带者，孕妇则需要经过羊膜腔穿刺，抽取羊水进行相应的DNA检测进一步诊断。

稿件来源丨廊坊市妇幼保健院  医学遗传与产前诊断科  王洁