7月14日下午，昆明市妇幼保健院举行“吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金”专项研究多中心队列课题启动仪式。

大会以“因罕而聚，为爱同行”为主题，围绕“罕见病防治与保障政策、临床诊疗、基础研究、等主题开展研讨与交流。省内外专家、各州市妇幼保健院主要领导及医疗骨干百余人参与。

昆妇幼作为“昆滇妇幼医疗保健专科医联体”的牵头单位，组建了一支结合省外顶级专家防、诊、治一体的专家团队。会上，昆明市妇幼保健院党委书记黄颖樵表示，医院致力于携手各专家与成员单位，希望通过了解罕见病，不漏诊每一个新生儿，通过多学科的诊疗，让罕见病患儿得到更好的治疗。

据悉，昆明市妇幼保健院院长张鸿青团队经过半年精心申报及准备工作，昆妇幼于5月正式获“吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金”专项研究多中心队列课题。

该队列课题启动后将着手探索云南民族特色的新生儿筛查技术方案，建立临床标准化的服务流程，形成云南地区新生儿遗传病快速诊断服务网络。着力解决新生儿筛查基因筛查技术临床应用的多项瓶颈，根据出生缺陷的谱图，临床检测和诊疗服务的实践，总结新生儿基因筛查临床诊疗服务标准流程，成果形成相关的专家共识。

云南省卫健委妇幼处处长潘旭阳、昆明市科技局局长刀福东出席会议并致辞，对昆妇幼建立多中心、前瞻性队列临床研究项目与全省罕见病协作网工作进行肯定，希望能把优质医疗资源下沉到基层医疗机构。

今后，昆妇幼将进一步指导临床诊疗和技术应用推广，压实各级妇幼在生命早期用对重大出生缺陷疾病进行筛查和及时干预防治工作，推动罕见遗传病的研究和治疗取得进展。

记者：熊凌瑩

图片：医院提供