每年2月的最后1天是国际罕见病日，今年2月28日是第16个国际罕见病日。为关爱罕见病患者，2月27日，吉林省罕见病质控中心以“爱与专业，让罕见看得见”为主题开展了系列义诊宣传活动。

在吉大一院门诊，吉林省罕见病质控中心各学科专家免费为前来就诊的患者诊断病情。“我得的是基因病罕见病SMA，一出生别的孩子都会跑了，我只能走不能跑，即使走路也得扶着东西。”患者张女士告诉记者：“以前我都是去外地看病，现在吉大一院就有罕见病中心，我再也不用到处折腾了，省时省力又省钱。”

罕见病又被称为“孤儿病”，指发病率极低的疾病。目前，全球已知罕见病有7000多种，我国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万。吉林省罕见病质控中心主任、吉大一院副院长于家傲表示，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，一些罕见病需要通过基因检测等特殊方法才能确诊。因此，要加强关于罕见病的科普教育，让更多医生及早发现罕见病，减轻罕见病患者的就医负担，并得到及时治疗。

据介绍，作为全国罕见病协作网省级牵头医院，吉大一院于2022年成立了吉林省罕见病质控中心，一直发挥着省内罕见病诊疗管理工作的引领作用。该院依托现有资源并充分发挥多学科会诊优势，建立了多个罕见病多学科会诊协作组，让患者享受到高质高效的一站式罕见病诊疗服务。

作者：吉林日报全媒体记者 毕雪