阿尔茨海默病(AD,俗称老年痴呆),是一种神经系统退行疾病,我们在生活中或许并不陌生。
但我们还不够重视的是:老年痴呆已成为继心血管疾病、肿瘤和脑卒中之后,致老年人死亡的第4大原因。
我国现有约1000万老年痴呆患者。伴随着老龄化社会发展步伐,预计到2050年,平均每5个65岁以上的老年人当中,就有1人患有痴呆。
问题来了:如果家中父母患有老年痴呆,自己未来也会得病吗?
到目前为止,AD的病因仍然成谜。大量证据表明,它确实是一种家族聚集性和高度遗传性疾病。也就是说,如果有人患上AD,其一级亲属(父母、子女以及同胞兄弟姐妹)也有较大的患病风险。
知识点1:已知的致病和风险基因
AD有早发型/迟发型和家族性/散发性之分,已知的家族性早发型的致病基因包括:淀粉样蛋白前体蛋白 (APP)基因、PSEN1基因和PSEN2基因。这三种基因突变后,都将导致神经细胞退行性病变。
相较于散发,家族性患者起病更早、进展迅速、病情更严重,50-70%的家族可查出明确基因突变,患者生育子女有50%的遗传风险。
划重点:通过基因诊断,我们能发现携带致病基因、未发病的家族成员。对携带者而言,及早进行遗传咨询、诊断和干预,对于改善个体生活质量非常重要。
大量研究指出,脂蛋白E4(APOE4)是AD的风险基因,它与学习和记忆密切相关。针对迟发型家族性AD的权威研究表明,患者APOE4基因频率高达50%,而对照组的普通人群仅为16%。
划重点:如果家中有AD患者,可以选择遗传专科进行咨询和检查,明确有无遗传风险。建议APOE4基因携带者的一级亲属也同步进行基因检测,以便关注自身认知功能状况。
知识点2:怎样降低基因疾病风险
并不是所有携带致病基因的人都会发展成AD,即便身处同一个家族,不同成员的发病年龄也可能有长达20年的差别;携带高风险基因的人也并不意味着一定会患病,不同环境下的疾病风险并不相同。
近期,在清华大学一项针对认知障碍的研究中,学者分析了中国老年健康影响因素及遗传学数据,通过对受试者的吸烟、饮酒、饮食习惯、锻炼以及体重等指标进行综合评分,将受试者生活方式分为“健康”、“一般”、“不健康”三类。
▲ 如图中所示,吸烟、饮酒与认知障碍风险升高有关,保持运动、健康饮食与风险降低有关。
该研究指出,对比APOE4携带者,非携带者认知障碍风险低17%;而对比不健康生活方式个体,健康生活方式个体认知障碍风险低55%!
划重点:无论有无遗传风险因素,我们都应当采取健康生活方式,控制吸烟、饮酒和体重,保持良好的饮食模式以及体育锻炼,这将有利于预防或延缓AD发生。
(编辑ZS。 图片来源网络,侵删)
湖南医聊特约作者:湖南光琇医院 张灿
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