4岁的安安，四肢修长，身高也比同龄人高出一截，可谁也想不到，这却是一种疾病。

事情还要从一次常规体检说起，体检医生发现安安双眼高度近视，散瞳验光后检查为双眼晶状体脱位。

听说国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院眼科主任医师冷非来河南省儿童医院坐诊，安安的家长特意带安安来就诊。

冷非仔细为安安查体，询问家族史，结合安安体形瘦长（特别是四肢骨骼、手指和脚趾细长）特征，此外，安安心脏彩超显示二尖瓣关闭不全，综合判断安安可能患有马凡综合征。果然，安安的基因检测结果，印证了冷非的判断。

“孩子看电视总眯着眼，可能一直近视，只是年龄太小，描述不清楚！”安安的家长回忆着生活细节。

马凡（Marfan syndrome,MFS）综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，在眼部常表现为晶状体脱位。目前，安安需要尽快接受眼部晶状体切除手术。

好消息是，经心内科专家诊断，安安的心脏问题不严重，可以暂时观察，定期复诊。

因安安年龄小，悬韧带发育不良，晶状体脱位范围大，部分晶状体已落入玻璃体腔，脱位的晶状体给手术带来了困难，冷非带领眼科团队制定详细的手术方案，利用25G玻切头，小心地在狭小切口内操作，最终手术成功。

冷非说，马凡综合征会影响患儿的骨骼、韧带、眼睛、心血管、肺和神经系统等全身结缔组织，临床主要累及心血管、眼和骨骼系统，三者之间的病情轻重和有无，并无平行关系。

马凡综合征作用于眼时，主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离等。除眼部有异常表现外，患儿多有体形瘦长，特别是四肢骨骼较长，手指和脚趾如蜘蛛指。心脏异常以主动脉扩张、二尖瓣脱垂和左心室肥厚为主，严重时可能危及生命。（记者丁玲 通讯员蒋瑜）