罕见病是指患病率很低、很少见的疾病，大多数为慢性、伴随终身、严重致死致残性疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65-1‰之间的疾病。2023年2月28日是第十六个国际罕见病日。

近端指间关节周围胶原沉积症为罕见病，国内外少有文献报道，近日，东部战区总医院风湿免疫科门诊接诊了一例。

今年17岁的男性青年高某两年前发现双手近端指间关节肿胀，没有其他不适症状，手指无功能障碍。辗转多家医院都没有确诊，前不久，他来到风湿免疫科门诊寻求治疗。于正洪主任详细查体后发现，高某双手2-4指近端指间关节向两侧成梭状膨大，外观像“被踩扁了”似的，免疫指标和相关炎性指标均正常。经过详细询问病史和仔细体格检查，结合国内外相关文献后，于正洪主任得出结论，他患的是一种良性的、无需特殊治疗的罕见疾病-“近端指间关节周围胶原沉积症”，全世界报道不足100例。

为了打消高某的疑惑，科学应对疾病，于正洪主任解释，该病呈良性经过, 一般无须特殊处理。如果有反复挤压手指不良习惯应当纠正, 同时，外科手术可还原正常外观, 但存在关节部位形成瘢痕及术后复发等问题。

于正洪主任介绍： 近端指间关节周围胶原沉积症”又称为厚皮指征，是一种良性病变，主要以近端指间关节两侧非炎性膨大为表现。它是一种获得性、局限于手指皮肤的纤维瘤病，好发于青少年男性，偶尔见于老年人，男女比例5：1。特征性改变为近端指间关节两侧皮肤增厚和软组织扁平梭形膨大。

于正洪主任指出：该病主要累及关节侧面，较少影响关节伸面，不会累及关节的掌侧面。我们曾形象地将其关节外观描述为“牛踏扁”。

于正洪主任提醒：该病报道不多，因此部分医师对其认识还不够，有时会误诊为其他累及近端指间关节软组织肿胀的疾病，所以加强对该病的了解，做出正确诊断是首要解决的问题，可避免患者不必要的经济损失和不恰当的治疗，避免糖皮质激素或细胞毒类药物带来的副作用。(张晶芯）