2012年4月，成都启动了耳聋基因筛查示范应用项目，拉开为新生儿提供耳聋基因筛查的序幕。2022年5月1日起，成都新生儿耳聋基因筛查项目免费筛查对象扩展为成都市助产服务机构内出生的所有活产新生儿，实现成都全域全覆盖，且基因筛查检测突变位点也由15个增加至23个，筛查更为精准。今日，记者从成都市新生儿耳聋基因筛查项目管理单位——成都市妇女儿童中心医院获悉，截至2023年4月底，成都接受免费耳聋基因筛查的新生儿已达150万人。

发病率较高

每年1000个新生儿中有1-3名耳聋患者

为什么要做耳聋基因筛查？据该院介绍，耳聋是我国发病率较高的单基因遗传病之一，每年1000个新生儿中就有1-3名耳聋患者，每年大约有3万例重度听力障碍新生儿出生。

遗传性耳聋是由于父母双方或一方携带遗传性聋基因突变，或者胎儿发育过程中基因突变异常表达导致内耳多种细胞功能或者信号传递通路受到损害，从而无法正常获取声音信号。一般表现为中重度或重度感音神经性聋，不但影响患儿自身，而且还可以通过遗传影响后代，给家庭和社会带来沉重的负担。

检出常见耳聋基因阳性约8.6万例

约每100人中就有5.7人

从2012年至今，在成都市卫健委的支持下，全市持续对新生儿进行免费耳聋基因筛查，在采集新生儿血样1个月左右，新生儿家长可以通过查询卡上的电话、网站或二维码查询到耳聋基因筛查结果。耳聋基因筛查未通过者，家长可按照《耳聋基因检测结果通知单》中提示的流程，预约免费的耳聋基因遗传咨询服务。

据统计，市妇女儿童中心医院作为成都市新生儿耳聋基因筛查项目管理单位，已为成都市150万例新生儿实施了免费的耳聋基因筛查，检出常见耳聋基因阳性约8.6万例，约每100人中就有5.7人携带耳聋基因的突变。

11年，成都一直在坚持给孩子们送上一份最“动听”的礼物。

药物性耳聋基因检测

“查一人受益十人”

不少人都认为，遗传性耳聋离自己很远，原因是家里祖祖辈辈没有一个耳聋病人，即使家里有人听力不好，也听说是他们小时候打针或吃药导致的耳聋，和遗传没有关系。事实上，80%以上的聋儿的父母听力均正常，并且打针或吃药导致的耳聋，也跟遗传有关。

临床上更为多见的是隐性遗传，也就是说，祖祖辈辈都没有耳聋病人或只有个别散发的耳聋，到了自己这一代或者是子代才被诊断为遗传性耳聋，这样的情况约占遗传性耳聋的70%左右。

因此，对遗传性耳聋及时发现、诊断、干预，对于优生优育和提高患儿生活质量，都有非常重要的意义，并对成年后融入社会都非常重要。

而药物性耳聋患者的母系亲属是指：聋人的母亲、兄弟姐妹、聋人之女；聋人母亲的兄弟姐妹等，以及上述人群中女性所生育的后代。查出一个人有这种基因，那么她的孩子、兄弟姐妹、母亲及母亲兄弟姐妹等都需要警惕，这样算下来，至少可以有10个母系家族成员受益。

通过耳聋基因检测，为药物性耳聋基因携带者的亲属指导科学用药，可以避免发生药物性耳聋的悲剧。

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·如何做好遗传性耳聋的防控？

虽然新生儿耳聋基因检测十分重要，但在疾病的“三级预防措施”（即婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查）中，已经属于最后一道防线。

如果能在婚前、孕前、产前就筛查发现相关致病基因是更好的，对生育指导和生育选择的范围更宽，可通过科学选择，防止聋儿出生。

·备孕期或孕期，夫妇双方应当进行耳聋基因筛查

备孕期或孕期进行耳聋基因检测，可以明确生育聋儿的风险，有效预防遗传性耳聋的发生。

如果双方或一方携带耳聋基因，则需要医学专家进行遗传咨询；

备孕期夫妇双方均筛查出为同一个耳聋基因携带，可通过第三代试管婴儿胚胎植入前检测和产前诊断阻断聋儿的孕育和出生；

孕期筛查出夫妇双方均筛查出为同一个耳聋基因携带，可通过产前诊断阻断聋儿的出生；

女性查出携带药物性耳聋基因，通过规避使用致聋药物，可以避免后代及其母系成员“一针致聋”。

·孕妇应该在什么时候进行基因检测？检测对孕妇或胎儿有影响吗？

随时可以做，但越早越好。建议在18周之前进行检测。

推荐在12周建档时进行检测；或16周左右进行唐氏筛查时同时进行耳聋基因检测。

耳聋基因筛查只需要抽取孕妇2ml静脉血，对孕妇身体或胎儿发育没有任何影响。

·婚前或孕前做了耳聋基因检测，孩子还需要检测吗？

孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲，检测结果如果女方没通过，则需进一步检测父方耳聋基因携带情况；如果双方携带同一个致聋基因，则需要进一步明确孩子的耳聋基因情况；

如果女方通过，但男方未检测的话就不能确定父方耳聋基因携带情况，因此孩子仍可以进行耳聋基因检测。

·出生耳聋宝宝的高危人群是哪些？如何生育健康宝宝？

父母一方或双方为聋人的，生育的后代是发生耳聋的高危人群。

如果没有生育，应该和配偶在婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因检测，预防耳聋遗传给后代；

如果已生育，即使孩子听力正常，他（她）也需要进行耳聋基因检测，避免孩子发生药物性耳聋等迟发性耳聋，预防耳聋遗传给下一代。

·宝宝做了新生儿听力筛查，还需要做耳聋基因检测吗？

基因突变造成的听力损失有时具有缓慢进展性和滞后性，基至贯穿整个生命周期。有的人到20多岁都不会有什么问题，但有的孩子一出生就很严重；也有的孩子会由于偶然一次摔跟头导致颅内压增加而失聪，或者由于偶然一次发烧而失聪。

因此，即使新生儿听力筛查通过了，只能说明孩子出生时听力正常，但并不能发现迟发性或隐性耳聋患儿，还是应当做耳聋基因检测。

成都日报锦观新闻 记者 王静宇 责任编辑 何齐铁 实习编辑 王淇