2月28日早上8时许，郑州大学第一附属医院南院区门诊楼前人流如织。该院遗传与产前诊断中心、新生儿重症监护室、儿科、神经内科、眼科、皮肤科、康复科等科室医生整齐地坐在义诊桌前，为人们提供义诊及科普服务。

 一名30多岁的女性，第一个孩子罹患杜氏肌营养不良症，担心生第二个孩子再患此病，求助于义诊医生。据该女士自述，自己和爱人、孩子已经在第三方基因检测公司做了全面的单基因测序，但不了解哪些基因是导致第一个孩子发病的元凶？自己再生育第二个孩子携带该致病基因的可能性有多大？

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任 孔祥东耐心查看了该女士的检查结果，为其划掉了意义不大的基因位点，向其解释有可能遗传的致病基因位点，但女士仍不放心，想重新再做一次检测，孔祥东遂向其推荐了极速全基因组测序。

何为极速全基因组测序？据孔祥东介绍，极速全基因组测序，是在全基因组测序的基础上，节约检测时间，快速出结果的测序。极速全基因组测序目前是对人类基因检测最全面的基因测序。过去人类基因组计划花了13年30亿美金测完了一个人的基因组，现在用24～48小时就可以把一个人的基因组全部测完。该测序是目前检测范围最广的分子基因检测技术，针对生物体完整的基因组序列进行测序，涵盖基因组编码区和非编码区，同步检测多种变异类型，并且极速全基因组测序可进行宏基因组分析，对于合并重症感染的新生儿，对病原微生物进行同步检测，为临床合理使用抗生素提供重要依据。

“极速全基因组测序相当于把所有测序手段‘一网打尽’，非常适用于新生儿重症监护室、儿童重症监护室的患者。因为这些危重症患儿是遗传性疾病的高发人群，遗传因素导致的脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一。遗传病的临床表现在疾病早期往往不典型，尤其在 新生儿重症监护室的新生儿中可能尚未完全显现，或危重症状态下的患儿遗传病表型可能被其他临床症状所掩盖，给病因的诊断带来困难。但是部分疾病的临床进展十分迅速，如果不能早期明确诊断，及时采取针对性的治疗措施，可能有致死、致残等严重后果。”孔祥东耐心解释说。

据其介绍，以往常规全基因组测序往往需要3-4周，甚至1-2个月的报告周期。而极速全基因组测序(rWGS)能够在24小时~48小时内获得明确的诊断，大大缩短了诊断周期，可以为急危重症患儿争取关键的治疗时间窗，改变治疗决策，提供预后评估，影响临床转归，避免严重不良结局的发生。

值得注意的是，郑大一附院开展的极速全基因组测序完全由该院遗传与产前诊断中心自主完成，即从抽血、核酸提取、建库、上机测序、数据解读到最终出具诊断报告，全部由科内人员完成。

“这样闭环管理，既可以快速准确地出具诊断报告又可以保证数据的安全性。”孔祥东说。他带领的科内人员从2021年就开始研究极速全基因组测序，近期方开始在临床使用。除了郑大一附院，目前，国内仅有复旦大学儿童医院开展此项目。

为惠及患者，除了举行“点亮你生命的色彩”罕见病日大型义诊活动外，该院遗传与产前诊断中心还面向在院的危重患儿，选取符合要求的5个家庭，对每个家庭的父母和孩子进行免费极速全基因组测序，以快速明确诊断。（记者常娟）