海南省妇女儿童医学中心（以下简称“省妇儿中心”）作为博鳌乐城先行区引进的第一家妇女儿童专科公立医院，依托博鳌乐城的“先试先行”政策，在妇女儿童医学、罕见病等领域开展特许药械使用及真实世界数据研究等创新工作，吸引更多妇儿相关的国际领先技术、创新药品、医疗器械厂商进驻，建立特色诊疗科室，助力海南乃至全国妇儿医疗卫生事业的高水平发展。

2023年1月30日，海南省妇女儿童医学中心乐城分院接诊了一名来自四川的3岁多小女孩小丽。小丽约2年前在四川大学华西第二医院确诊为“低磷酸酶血症”，这是一种罕见的遗传代谢疾病，目前在国内还没有针对病因的治疗方法。

两年来，小丽的父母坚持为孩子寻求更优质的治疗方案和药物。终于，他们在博鳌乐城迎来了新的希望。近日，小丽在省妇儿中心乐城分院成功接受创新药物Strensiq接受治疗并顺利出院。这在国内尚属首例。

多方求医终在博鳌乐城寻得新希望

2年前，小丽的妈妈无意中发现小丽的牙齿容易松动，紧接着牙齿脱落，伴随着双下肢乏力。随后，小丽的父母带着孩子到四川大学华西第二医院进行了系列的检查，最终被确诊为患有“低磷酸酶血症”。

低磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是一种少见的以血清及骨组织碱性磷酸酶活性降低，骨骼和(或)牙齿矿化不全为主要特征的遗传代谢性疾病，目前在国内还没有针对病因的治疗方法。但救子心切的小丽父母并没有因此放弃。他们多方求医，拼命想要为孩子找到更好的治疗方案和药物。

经过多方咨询，小丽的母亲获得最新消息：特异性的酶替代治疗是目前低磷酸酶血症最为有效的治疗方法。但欲求新药，谈何容易，国内尚未上市，且价格又昂贵。无奈之下，小丽的父母只能让孩子用药调理，然而治疗效果并不理想。

但小丽父母寻求新药的努力从未放弃，和他们一起努力的还有很多人。在四川大学华西第二医院俞丹教授团队、省妇儿中心神经科学部庞启明教授团队、博鳌未来医院的共同努力下，联合启动了新药Strensiq的引进项目。本着以患者为先的初心，海南省相关监管部门高效审批了该项目，项目落地医疗机构选择在博鳌乐城的博鳌未来医院（省妇儿中心乐城分院）。省妇儿中心神经科学部庞启明教授的团队负责提供全程诊疗支持。

为了保证项目的顺利开展，庞启明教授多次连线国内外专家进行病例讨论及药物论证，并对乐城分院的医护人员进行病例报告及用药培训，对小丽的身体状况进行实时评估。

专业团队护航患儿顺利接受治疗

2023年1月30日，小丽在父母的陪同下来到省妇儿中心乐城分院。为了缓解小丽父母的焦虑，帮助他们详细了解创新药物Strensiq，神经科学部庞启明教授详细介绍药物特点，治疗的获益和风险、常见不良反应及处理措施等，并耐心解答小丽父母的心中困惑。

次日，庞启明教授带着团队查房，再次向小丽父母耐心宣教Strensiq的使用方法、具体剂量、如何保存、使用期限以及治疗期间的评估和随访，并强调Strensiq治疗期间可能出现注射部位反应、超敏反应、脂肪营养不良反应等，但已准备相应的应急预案，以保障小丽的用药安全。同时，由于Strensiq需要皮下注射，难免产生疼痛，省妇儿中心乐城分院王肖护士长带着护理团队提前给小丽父母和孩子鼓励，给予他们信心。

在庞启明教授团队的守护下，小丽安全使用Strensiq，无不良反应，并按计划于2月3日顺利出院。

“非常感谢庞启明教授的专业团队，我们很庆幸能够借助博鳌乐城先行区这个平台，让孩子有了更好、更先进的治疗药物。”在博鳌乐城用上新药治疗，对小丽这样的家庭来说，无疑是一个新的希望。