为做好全市出生缺陷防治工作，持续提高专业人员的理论水平，2023年5月20日下午，市卫生健康委委托廊坊市妇幼保健院举办全市出生缺陷防治工作专业培训会，会议由廊坊市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科邢焕霞主任主持。

此次培训会邀请到郑大一附院遗传与产前诊断中心主任孔祥东教授前来授课，内容丰富新颖，实用性强。各县（市、区）妇幼保健院、辖区助产机构产筛项目负责人及相关专业人员、市直助产机构产筛项目负责人及相关专业人员、廊坊市妇幼保健院相关专业人员参加了培训。

会上，孔主任分享了河南省产前筛查惠民项目的开展经验，并针对NIPT检测的技术原理，遗传咨询要点和临床应用等方面进行了详细的介绍和讲解，同时也通过郑大一附院的临床数据详实的展现了无创基因筛查技术的优势及目前可达到的质量控制指标。最后，孔主任分享了真实病例，为从事产前筛查和诊断的临床医务人员提供了报告解读的新思路和新方法。

孔主任授课结束后进入了现场答疑环节。大家踊跃提问，孔主任一一耐心解答。

邢焕霞主任通报了2023年廊坊市民生项目进度，进一步强调了民生项目运行中注意的重点环节及下一步工作安排。接着，邢主任带领大家一起学习了我国耳聋现状及常见4类遗传性耳聋基因筛查的特点和报告解读，针对耳聋基因筛查阳性孕妇的跟踪与夫妇双阳家庭的产前诊断率提出新的要求和希望。最后，邢主任又对脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的筛查与诊断做了详细的讲解，希望通过产前筛查与诊断，能有效降低出生缺陷的发生，提高出生人口素质。

通过不断专业培训，将持续提升出生缺陷防治技术水平，完善服务体系，营造良好氛围，以更加积极的态度、更加务实的行动、更加扎实的作风、更加有力的举措，确保项目有序开展，使惠民项目真正施惠于民，为有效降低出生缺陷率、夯实出生缺陷三级防治网络、不断为提高出生人口素质做出更大贡献。

供稿：廊坊市妇幼保健院 王洁