由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，湖南省儿童医院承办，湖南省医师协会协办的“中国医师协会医学遗传医师分会2023年会”4月15日在长沙开幕。

会上，“2023年遗传病防治中国行”正式启动，旨在通过开展健康宣讲、义诊筛查、服务咨询、技术推广、人才培养等防控工作，普及优生优育科学知识，引导群众主动接受“严重致死、致残、致愚性遗传病”的三级防控服务，引导全社会共同关注、大力支持出生缺陷预防控制工作，提升公众健康素养。

随着科学的发展和社会的进步，疾病谱发生了很大改变，遗传病在儿科疾病中所占的比例明显上升。

据统计，目前有7000多种遗传罕见病被发现，很多是表型严重的多系统疾病，其中50-75%在儿童期发病，而且遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，导致各类畸形、代谢异常，神经和肌肉功能障碍等问题，病死率和残疾率均较高。遗传病占婴儿期死亡病因的35%，也是儿科住院治疗的重要原因。

据悉，为进一步推动我国出生缺陷和遗传病防控事业的发展，满足“人口与健康”的重大需求。由中国医师协会医学遗传医师分会牵头，以“防治遗传性疾病，启航健康新生命”为主题的 “遗传病防治中国行”活动于2017年启动。

活动开展以来，已深入全国21个省市、自治州，从强化规划部署，明确出生缺陷防治目标策略；加强制度设计，出生缺陷综合防治服务融入生育全过程；加强队伍建设，出生缺陷综合防治服务能力提升等方面开展工作，取得了非常明显的进展，对妇幼健康核心指标的改善，以及全民健康水平的提升都发挥了积极作用。

“2023年遗传病防治中国行”活动启动后，将依托出生缺陷三级防控体系，围绕“严重致死、致残、致愚性遗传病”防控核心知识，在安徽、辽宁、山东、广西等4个省份逐步推进各项工作。

据了解，中国医师协会医学遗传医师分会2023年会为期3天，以“专业化引导，职业化发展”为主题，就医学遗传领域理论与技术最新研究成果、前沿热点等展开学术交流与探讨。会议同期举办临床遗传、临床遗传技术、临床产前生殖、出生缺陷基础与临床等分论坛，搭建学习交流平台，吸引1000余名从事医学遗传工作的临床各科医生及科研工作者参会。

大会邀请中国工程院院士、中国医师协会医学遗传医师分会会长张学，中国科学院院士、山东大学讲席教授陈子江，中国科学院院士、中南大学医学遗传学研究中心主任、湖南家辉遗传专科医院名誉院长夏家辉（线上参会），国家卫生健康委员会妇幼司一级巡视员王巧梅，中国医师协会副会长杨民，湖南省儿童医院党委书记赵卫华，湖南省医师协会常务副会长朱建华，中国医师协会医学遗传医师分会名誉会长邬玲仟等院士、专家、学者出席大会开幕式，带来精彩致辞与讲座。

（编辑ZS。 ）

湖南医聊特约作者：湖南省儿童医院 姚家琦 杨梅雨

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