躺在病床上的宝宝叫小静(化名)，她的血液透析时长已经达到22个小时。一旁守候她的陈玉林主任焦急的等待着一项实验室检查报告。12分钟后，管床医师大声喊道：“主任，她的血氨现在是128mmol/l！”这时，陈玉林主任轻轻的舒口气，“继续血透，监测神经系统表现”。陈主任在等的是什么报告？又是什么疾病让刚出生十天的小静昏迷了呢？

宝宝不喝奶，急诊医生发现异常

新生宝宝小静的故事，还要从4月25日晚的急诊说起。凌晨00:03，急诊室的门被叩开，一位爸爸和保姆阿姨怀抱着一个小婴儿焦急地走进来。阿姨愁眉苦脸道：“医生，我家宝宝今天实在不肯吃奶。我带过那么多宝宝，没一个像她这样。”爸爸补充说道：“是啊，我家宝宝挺乖，就是吃奶特别少。”

急诊值班医生将孩子抱过来，“来吧，我来瞧瞧。”本以为只是普通的胃口不好，但查看完孩子后，医生却隐约觉得这个宝宝不太对劲。宝宝不进食、低体温、口周青紫还伴有一些呻吟，是低血糖？败血症？甲减？......

医生询问，“孩子爸爸，宝宝还有什么其他异常的情况么？”爸爸说，“前几天，我们接到你们医院筛查中心医生的电话，说我家宝宝血片有几项指标不过关，让我们近期来院复查。我想着哪天调休来复检，这不，今天就来了！”听完爸爸的话，值班医生意识到情况可能比较紧急，立即把宝宝收入院并汇报了当晚值班主任。

院方供图

陷入昏迷紧急抢救，病因竟是罕见病

“接诊到这个孩子的时候，孩子已经处于昏迷状态”儿科陈玉林主任医师回忆道。结合患儿发病早、低体温、有呻吟以及纳差等临床表现，更凭借多年的工作经验，陈玉林主任推测患儿得了遗传代谢性疾病，随即联系了新生儿筛查中心的孙云主任。两位主任共同调阅了小静的初步先天性疾病血片筛查报告，发现其某项酶代谢产物增高，提示患有罕见病几率较大，之前已向家属发出召回复检通知。

而此时急诊检验结果提示，小静的血氨严重超标，已经出现昏迷伴抽搐表现，再不进行抢救会面临死亡风险。现在的燃眉之急是降低患儿体内血氨水平，将神经系统危害降到最低，因此要立刻进行血液透析。在科主任韩树萍的协调下，小静很快开始血液透析治疗。时间一分一秒过去，陈玉林主任团队焦灼的等待治疗进展，时刻评估患儿状态，处理和防范在这一过程中可能出现的并发症。最终小静的血氨指标顺利降至安全范围。

救治的第3天，小静的情况有了很大好转。看着小家伙在暖箱里，睁着眼睛，活灵活现并顺利开奶喂养的表现，大家都非常欣喜。可接下来的问题是，怎么去控制病情反复以及后期的治疗策略。陈玉林团队协同新生儿筛查中心孙云主任又进行了积极讨论。在两个科室不断努力排查下，发现了小静基因筛查报告中的可疑基因。这个可疑基因表明，小静有很大可能患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。

陈玉林主任介绍，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)是OTC缺陷导致的尿素循环障碍疾病，报道显示其发病率为1：56500-1：80000。患此病的宝宝出生时大多正常，生后数小时~数日内出现拒奶、呕吐、易激惹、过度换气、昏睡等症状，病情进展迅速，出现惊厥、昏迷、低体温、呼吸衰竭等症状，病死率高。小静在新生儿期间发病，可能需要终身服药治疗。

陈玉林主任特别提醒，如发现家中新生儿出现了上述症状且收到了复查电话，千万不要认为是宝宝胃口不好而大意了，有任何异常都应该及时就医，以防延误病情造成不可挽回的后果。

【新闻链接】：新生儿疾病筛查别忽视

什么是新生儿疾病筛查？是指对每个出生的新生儿，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

为什么要筛查？某些先天性疾病患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

很多人觉得遗传病离自己很遥远，但殊不知我国每年新增出生缺陷患儿约有90万例。随着检验技术的发展，宝宝出生3天后可通过采集足底血同时进行传统新生儿筛查和新生儿基因筛查，大大提高筛出罕见病得效率。

据悉，目前南京市妇幼保健院已形成产前筛查，产后初筛，及筛查阳性后治疗干预等成熟体系。对于部分筛查有问题的宝宝，例如，先天性甲状腺功能减低症、杜氏肌营养不良等等疾病问题，可以通过早期诊断和治疗改善宝宝的未来生活质量。也可以为家庭再生育健康提供遗传咨询依据。南京市妇幼保健院新生儿重症监护学科更是对抢救这类危重症及罕见病症患儿提供强有力的保障。

通讯员 王凝嫣

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

校对 王菲

编辑 刘丽